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演讲

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新生儿先天代谢性疾病

Contents

目录

疾病概述

筛查与诊断

治疗与管理

预防与干预

社会支持体系

研究进展与展望

PART

01

疾病概述

定义与分类标准

先天性代谢异常（inbornerrorofmetabolism）是由于存在异常的基因型，使得基因的初级产物蛋白质（特别是酶）的质或量发生异常，导致原先由这些蛋白质所参与的代谢过程发生异常。

定义

根据代谢异常涉及的生化途径和临床表现，先天性代谢异常可分为氨基酸代谢异常、碳水化合物代谢异常、脂肪代谢异常、溶酶体贮积症等多个类别。

分类标准

01

02

病因与遗传机制

01

病因

先天性代谢异常的病因主