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文档摘要

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Goldenhar综合征家系研究：表型解析与遗传探秘

一、引言

1.1研究背景

Goldenhar综合征（GoldenharSyndrome，GHS），又称眼-耳-脊椎发育异常综合征，是一种极为罕见的先天性发育异常疾病，发病率约为1/3500-1/7000新生儿。其发病机制至今尚未完全明确，目前临床诊断主要依赖于对患者表型特征的识别以及家族遗传史的综合考量。

GHS主要特征表现为面部和颅骨的畸形，常伴有耳疾和眼部异常等。耳部畸形颇为常见，如小耳、附耳、耳前瘘管、外耳道闭锁、传导性耳聋或感音神经性聋等，发生率约为65%。眼部异常则包括眼球皮样囊肿、眼睑缺损、小眼、斜