核孔蛋白ALADIN功能异常与Allgrove综合征发病机制的关联性探究

一、引言

1.1研究背景与意义

Allgrove综合征，又被称为三联A综合征（TripleAsyndrome）或贲门失弛缓-Addison病-无泪综合征（Achalasia-Addisonianism-alacrimasyndrome），是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病。自1978年首次被报道以来，截至目前，国内外累计报道病例仅约180例左右，在遗传学领域和临床研究中都属于极为稀缺的研究对象。该疾病的病理机制主要是AAAS基因突变，导致其编码的核孔蛋白ALADIN功能异常，进