臂内倒位与臂间倒位第30页，共49页，星期日，2025年，2月5日倒位的形成第31页，共49页，星期日，2025年，2月5日(二)、倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长倒位区段较短时—倒位圈注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征第32页，共49页，星期日，2025年，2月5日倒位杂合体的联会第33页，共49页，星期日，2025年，2月5日倒位杂合体染色体分离⑴在倒位圈内不发生交换时，一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常,两个为倒位型；⑵在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生4个配子，2个可育，2个不育；第34页，共49页，星期日，2025年，2月5日注：⑴凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育，即一旦涉及到交换染色体，出现不育。⑵臂内倒位后Ⅰ可形成桥。第35页，共49页，星期日，2025年，2月5日染色体结构的变异*第1页，共49页，星期日，2025年，2月5日第一节染色体结构变异
Section9.1ChromosomalStructuralChange(结构变异的形成)一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)第2页，共49页，星期日，2025年，2月5日结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：保持断头：正确重接：错误重接：结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。第3页，共49页，星期日，2025年，2月5日一、缺失(deficiency)(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段，其上的基因也随之丢失的现象。。顶端缺失(terminaldeficiency)；中间缺失(interstitialdeficiency)；缺失的形成。顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体(decentricchromosome)；“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。相关术语缺失染色体缺失杂合体缺失纯合体第4页，共49页，星期日，2025年，2月5日缺失的形成第5页，共49页，星期日，2025年，2月5日断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂第6页，共49页，星期日，2025年，2月5日(二)、缺失的细胞学特征无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。着丝环缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。第7页，共49页，星期日，2025年，2月5日第8页，共49页，星期日，2025年，2月5日玉米缺失杂合体粗线期缺失环第9页，共49页，星期日，2025年，2月5日果蝇唾腺染色体的缺失圈第10页，共49页，星期日，2025年，2月5日缺失染色体的联会第11页，共49页，星期日，2025年，2月5日(三)、缺失的遗传效应1、假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。只在缺失中存在*缺失杂合体的假显性现象eg.缺刻翅遗传(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。第12页，共49页，星期日，2025年，2月5日第13页，共49页，星期日，2025年，2月5日应用：缺失基因定位原理：当某个基因与某条染色体出现拟显性反应时可把此基因定位在这条染色体上例：慢性骨髓性白血病（chronicmyelocyticleukemia,CML)
del22q-猫叫综合症5p-综合症1/50000小头，婴儿满月脸，少年长脸，生长发育迟缓，智力低下严重第14页，共49页，星期日，2025年，2月5日第15页，共49页，星期日，2025年，2月5日第16页，共49页，星期日，2025年，2月5日第17页，共49页，星期日，2025年，2月5日2、生活力降低，细胞弱小配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子3、改变基因间的连锁强度第18页，共49页，星期日，2025年，2月5日二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成：染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向)。