第1节基因突变和基因重组第五章基因突变及其他变异

本节聚焦基因突变的原因是什么？细胞癌变的原因是什么？基因突变和基因重组有哪些重要意义？

生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞一母生九仔，连母十个样遗传变异

一、生物的变异基因突变生物的变异不可遗传变异可遗传变异基因重组染色体变异(遗传物质发生改变)(环境因素引起的，生物体内遗传物质没有改变)分子水平上，显微镜下不可见

PART011.基因突变

实例1:镰状细胞贫血发现史：1910年，一个青年黑人到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，经检测发现，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）---实例基因突变

正常血红蛋白β链部分氨基酸序列镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。观察上述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别?直接原因血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。基因突变

TUAA变成根本原因编码血红蛋白的基因的一个碱基发生替换基因突变

基因突变1.概念：DNA分子中发生碱基的、或，而引起的的改变。替换增添缺失基因碱基序列替换AATTCGGCGATCCGGC缺失AATTCGGCATCGGC增添AATTCGGCTATACGGCAT判断：DNA中碱基对的增添、缺失、替换就是基因突变（）×

替换增添缺失ATCCGCTAGGCGDNA片段ACCGCTGGCGAACCGCTTGGCGATTCCGCTAAGGCG

碱基对影响范围替换增添缺失小大大

2.基因突变的结果：产生新基因对真核生物而言，一个基因突变后产生的是它的等位基因。3.发生时间：发生在生物个体发育的任何时期，主要发生在DNA复制的时候（即细胞分裂的间期）。不改变基因的数量和位置基因突变4.基因突变对后代的影响

补充：基因碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？不一定①基因突变后转录出的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸；②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变；③基因突变可能发生在基因非编码区中。基因突变

基因突变5.基因突变的原因：外因内因:自然条件下DNA复制出错自发产生突变物理因素:紫外线，X射线及其他辐射；化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质；RNARNADNADNADNA提高突变频率

6.基因突变的特点：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；自然状态下，基因突变频率很低。不定向性低频性发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。随机性发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。在生物界是普遍存在的。普遍性多害少利性基因突变

1.新基因产生的途径；2.生物变异的根本来源，为生物进化的提供原始材料。7.基因突变的意义：基因突变8.基因突变的案例：镰刀型贫血症；细胞的癌变

人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因相应蛋白质活性减弱或失去活性表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需正常表达突变或过量表达相应的蛋白质活性过强可能引起细胞癌变表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡正常表达突变原癌基因抑癌基因原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用---实例基因突变癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。

3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？①适宜条件下，可无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上糖蛋