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文档摘要

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神经管缺陷有什么症状

神经管缺陷是一类严重的先天性畸形，主要包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出等，不同类型的神经管缺陷症状有所不同：

脊柱裂

-隐性脊柱裂

-很多时候没有明显的外观异常和症状，通常是在因其他原因进行影像学检查（如X线、CT、MRI）时偶然被发现。少数情况下，局部皮肤可能会有一些异常表现，如皮肤有毛发增多、色素沉着、小的凹陷、皮下脂肪瘤等。

-显性脊柱裂

-脊膜膨出：背部中线可见囊性肿物，大小不一，表面皮肤多正常，肿物呈圆形或椭圆形，有搏动感。透光试验多为阳性，即透过光线可见肿物内的脑脊液。压迫肿物时，前囟可有波动。下肢可能出现轻度的肌肉无力、感觉减退等神经功能障碍表现。

-脊髓脊膜膨出：除了背部有囊性肿物外，神经功能障碍症状往往较为明显。患儿可能出现下肢迟缓性瘫痪，即肌肉松弛、无力，不能正常运动，同时伴有感觉障碍，对疼痛、温度等感觉减退或丧失。大小便失禁也很常见，表现为无法自主控制排尿和排便。

无脑儿

胎儿没有完整的头颅骨，脑组织部分或全部暴露于体外。无脑儿在出生时即为死胎，或出生后很快死亡，无法存活。产前超声检查可发现胎儿头部无颅骨光环，仅显示一团不规则的脑组织回声。

脑膨出

-枕部脑膨出：最为常见，表现为枕部有一囊性肿物，大小不一，表面皮肤可正常，也可能较薄，甚至有破损。肿物内含有脑组织或脑脊液。患儿可伴有不同程度的神经系统症状，如智力发育迟缓、癫痫发作、肢体运动障碍等。

-顶部脑膨出：表现为头顶部位出现肿块，多为圆形或椭圆形，同样可出现神经系统相关症状，具体症状和严重程度取决于膨出的脑组织部位和范围。

神经管缺陷会严重影响胎儿的生长发育和生活质量，大多数患儿需要长期的医疗护理支持。通过孕期规范产检、补充叶酸等措施可有效降低其发生风险。