单基因病产前诊断;单基因病医学基础
产前诊断技术发展历程
分子诊断核心技术方法
样本采集与实验室规范
遗传咨询服务体系
靶向检测技术临床应用
数据解读与报告标准化;典型案例分析模块
质量控制与标准化建设
伦理法律与社会责任
技术局限性及应对策略
新技术探索与前沿进展
区域协同网络建设
未来发展与教育普及;单基因病医学基础;;常见单基因病类型及代表疾病（如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血）;遗传规律与致病机制解析;产前诊断技术发展历程;传统检测方法回顾（如绒毛取样、羊水穿刺局限性）;分子诊断技术革新（NGS、MLPA等应用）;通过分离母血中胎儿游离DNA（约占10%），结合深度测序和生物信息学分析，可非侵入性检测胎儿单基因病，如软骨发育不全、β-地中海贫血等。;分子诊断核心技术方法;;高通量测序（NGS）技术标准化流程;靶向基因捕获与数据分析算法;样本采集与实验室规范;;采样时机与操作安全规范（孕周限制、并发症预防）;实验室质控标准及污染防控;遗传咨询服务体系;咨询前家系调查与先证者分析;;心理干预与伦理沟通要点;靶向检测技术临床应用;已知致病位点家族追踪检测;复杂重组突变验证策略;嵌合体现象鉴别诊断;数据解读与报告标准化;ACMG变异分级标准应用;建立每6-12个月的VUS追踪复查制度，通过更新人群数据库（如gnomAD）、补充家系共分离分析（SegregationAnalysis）和功能验证实验（如迷你基因剪切assay）来重新分类。;多学科会诊（MDT）决策机制;典型案例分析模块;;;;质量控制与标准化建设;室间质评体系实施情况;检测全流程标准化文档管理;错误案例回溯分析机制;伦理法律与社会责任;胎儿权利与父母知情权平衡;遗传信息隐私保护法律规范;;技术局限性及应对策略;;如亨廷顿病、脆性X综合征等动态突变疾病，致病重复次数阈值存在个体差异。需联合长读长测序（如PacBio）和毛细管电泳技术，精准量化重复次数并评估动态突变稳定性。;多基因交互作用解析困境;新技术探索与前沿进展;第三代测序技术临床应用;极体活检技术;AI辅助变异解读系统开发;区域协同网络建设;转诊中心与基层机构联动机制;跨机构样本运输冷链管理;;未来发展与教育普及;;建立初级-高级-专家三级遗传咨询师考评体系，要求完成200例临床案例实践并通过分子诊断技术、遗传伦理学等6大模块考核，目前全国已有23家教学医院获得培训基地资质。;;