脊髓性肌萎缩症基因诊断;SMA疾病概述
SMA的分子病理机制
基因诊断技术发展历程
核心检测技术应用
诊断流程标准化建设
报告解读与遗传咨询
技术难点与应对策略;国际合作与数据库建设
诊断技术创新方向
诊断后的精准管理
伦理与法律问题
典型病例分析
治疗与诊断的协同发展
未来挑战与展望;SMA疾病概述;定义与病理机制;SMA的流行病学数据与遗传模式;临床症状与神经肌肉功能评估;SMA的分子病理机制;SMN1/SMN2基因结构与功能差异;;基因突变导致神经元退化的分子通路;基因诊断技术发展历程;;;单分子测序与长读长技术的创新突破;核心检测技术应用;MLPA技术检测SMN1基因外显子7/8缺失;qPCR定量分析SMN2拷贝数;解决复杂重组事件;诊断流程标准化建设;;;数据质控与交叉验证机制;报告解读与遗传咨询;SMN1基因纯合缺失与复合杂合突变判断;SMN2拷贝数与疾病表型相关性分析;携带者筛查与产前诊断结果沟通要点;技术难点与应对策略;同源序列干扰;采用Panel测序（覆盖SMN1/SMN2全外显子及侧翼区域），将测序深度提升至500×以上，确保低频突变（如外显子6的c.815AG）不被漏检。;嵌合体现象识别与重复验证方法;国际合作与数据库建设;ClinVar/LOVD等国际突变数据库应用;中国人群SMA基因突变谱系研究进展;;诊断技术创新方向;;人工智能辅助突变分析系统开发;液态活检技术在新生儿筛查中的探索;诊断后的精准管理;;个体化用药指导（以SMN2为靶点的治疗）;神经肌肉康复协作组;伦理与法律问题;基因检测隐私保护与数据安全;产前诊断的伦理争议及决策支持;;典型病例分析;迟发型SMA漏诊病例的复盘;SMA表现为对称性近端肌无力，而杜氏肌营养不良（DMD）常伴腓肠肌假性肥大和CK显著升高；需通过SMN1基因检测和抗肌萎缩蛋白免疫组化分析明确。;携带者夫妇的遗传咨询实例;治疗与诊断的协同发展;基因治疗（Zolgensma）对检测技术的特殊要求;反义寡核苷酸疗法（Spinraza）的用药监测;小分子药物与基因诊断指标关联性;未来挑战与展望;新生儿普筛的经济效益与实施方案;;全球诊疗协作网络的构建路径;