基本信息

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文档摘要

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甲基丙二酸血症（MMA）急性期管理;疾病概述与病理机制

急性期临床表现与识别

实验室检查与诊断流程

急性期紧急处理原则

药物治疗方案

营养管理与饮食干预

多学科协作诊疗模式;并发症的监测与处理

基因检测与遗传咨询

长期随访管理策略

特殊人群管理

护理实践要点

最新研究进展

案例分析与经验总结;疾病概述与病理机制;;遗传机制与酶缺陷类型（MMA-I/MMA-II）;急性期代谢紊乱的病理生理学过程;急性期临床表现与识别;急性期常见症状（呕吐、嗜睡、代谢性酸中毒等）;危重并发症（高氨血症、脑水肿、多器官衰竭）;尿素循环障碍;实验室检查与诊断流程;血尿代谢筛查（酰基肉碱谱、丙二酸水平）;基因突变分析;