临床Brugada综合征、长QT综合征、早期复极等治疗策略
遗传性心律失常是一大类呈常染色体单基因突变显性遗传的原发性心电紊乱疾病，也是心原性猝死的高风险疾病之一。其主要包括先天性长QT综合征（LQTS）、儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）、Brugada综合征、短QT综合征（SQTS）等离子通道病。当埋藏式心脏复律除颤器（ICD）可能无法成为首选治疗时，药物治疗可显著减轻患者症状、延长患者生命。
遗传性心律失常概述
（1）定义
遗传性心律失常是一类由基因突变引起的心脏电活动异常的疾病，通常表现为心脏离子通道或相关蛋白的功能异常，导致心律失常，可能引发晕厥、心脏骤停甚至猝死。
（2）特点
遗传性：多为常染色体显性或隐性遗传，具有家族聚集性；
年轻患者：常发生于无结构性心脏病的青少年或年轻人；
隐匿性：部分患者无明显症状，仅心电图异常或猝死事件中被发现；
高猝死风险：心律失常事件可能突然发生，具有潜在的致命性。
（3）发病机制
离子通道功能障碍：基因突变导致钠、钾、钙等离子通道的结构或功能异常，影响心肌细胞的动作电位；
钙处理异常：如RyR2基因突变导致细胞内钙离子释放失控，诱发心律失常；
电生理紊乱：离子通道异常导致复极或除极异常，形成折返或触发活动。
抗心律失常药物分类
（1）VaughanWilliams（VW）分类
VW分类发表于1975年，根据抗心律失常药物的电生理特征主要分为4类。
优点：VW分类简单、实用，过去半个世纪得到临床广泛的认可和应用。
不足之处：药物作用靶点过于简单，且没有涵盖一些传统的和新型的、在临床上已经广泛应用的抗心律失常药物。
（2）西西里分类
1991年ESC在西西里岛（Sicily）制定。根据电生理机制中的发病环节包括心肌细胞膜上离子通道、受体、离子泵等进行分类。
优点：这个分类在指导药物治疗的理论上前进了一步，在治疗策略上有积极的意义。
缺点：由于药物作用的复杂性，不适合在常规的临床工作中进行实际应用，因此没有得到临床工作者及医学教育人员的广泛接受。
（3）2018抗心律失常药物现代分类及修订
新分类保留了VW分类的基本框架，也吸取了西西里分类的长处，在原有Ⅰ～Ⅳ类基础上扩展为8大类，21个亚类，涵盖了目前临床应用中的具有抗心律失常作用的药物和还在开发中的药物。通过上游机制降低心律失常及其死亡率，对抗心律失常药物的多靶点作用和致心的药物律失常作用做了深度分析。
（4）抗心律失常药物临床应用中国专家共识2023年分类
在保特VW分类基本框架的基础上，结合了2018年最新抗心律失常药物分类的部分内容：
Ⅰ类药物分类中增加了Ⅰd（晚钠电流抑制剂）亚类；
Ⅳ类药物中增加了Ⅳb（肌浆网雷诺定受体钙释放通道阻滞剂）亚类；
其他类中增加了新的Ⅰf（起搏电流）抑制剂和其他自主神经调节剂，以及腺苷等；
囊括以往常用于治疗心律失常的药物如异丙肾上腺素、肾上腺素、阿托品、地高辛等；
结合中国临床实际补充了尼非卡兰等药物。
遗传性心律失常的治疗
LQTS
LQTS是以心电图上?QT间期延长为特征的心室肌复极障碍，可导致尖端扭转室性心动过速（TdP），也可增加心脏性猝死（SCD）的风险。LQTS患者的主要症状包括晕厥、癫痫发作、心搏骤停和SCD。先天性LQTS中发现了多达17个基因的致病变异，3种主要基因亚型占基因检测的90%，命名为LQT1、LQT2、LQT3。
不同基因型诱发因素不同，LQT1患者主要发生运动、游泳相关心律失常事件。LQT1患者对运动的敏感性可能与运动期间QT间期延长加重有关；LQT2患者通常发生听觉刺激（如闹钟、电话铃声）诱发的心律失常；LQT3患者则主要在休息或睡眠中发生心律失常的风险最高，在运动或负荷状态下发生的心律失常更少，因为心动过速会显著缩短LQT3患者的QTc间期。
（1）治疗原则
核心目标：预防尖端扭转型室速（TdP）和猝死；
基础治疗：β受体阻滞剂为一线药物（尤其对LQTS1/2）；
基因型指导：根据突变类型（LQTS1/2/3）调整药物选择；
联台治疗：对高风险患者需结合ICD植入。
（2）药物治疗
对于LQT综合征，最主要的治疗推荐是?β受体阻滞剂。
钠通道阻滞剂美西律，能够抑制晚钠电流，缩短QT间期，不仅能缩短LQT3QTc，也可显著缩短其他LQTS（特别是LQT2）的QTc，减少TdP风险。
另有荟萃分析发现，美西律、氟卡胺、雷诺嗪均显著缩短QTc，其中美西律缩短最为显著。
（3）其他药物治疗
钾和/或螺内酯：一般无需常规补钾和/或使用保钾药物，但对于ICD后频繁放电或风险高但未植入ICD的LQTS患者，无论何