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人类的遗传性疾病演讲人：日期:

目录CONTENTS01疾病分类与特征02遗传机制与模式03诊断技术与方法04治疗策略进展05预防与风险管理06社会伦理与挑战

01疾病分类与特征

单基因遗传病类型红绿色盲部分类型的红绿色盲为X连锁隐性遗传病，男性患者多于女性。01血友病一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A、B、C等类型，属X连锁隐性遗传。02白化病因黑色素合成障碍所导致的遗传性白斑病，可分为眼皮肤白化病和眼白化病，属常染色体隐性遗传。03

染色体异常性疾病染色体数目异常如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）等，这些疾病通常导致严重的智力发育迟