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专题07变异与进化
考点概览
考点01基因突变与基因重组
考点02染色体变异
考点03生物的进化
考点01
考点01
一、单选题
1．（2025·山西·三模）基因由编码区和非编码区组成。内源性和外源性DNA损伤会导致基因突变，基因组特定位置发生的单碱基改变称为SNV，在基因编码区和非编码区都有可能发生SNV。下列说法错误的是（）
A．基因突变主要发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期
B．基因突变可发生在基因编码区和非编码区，体现了突变的不定向性
C．发生在基因编码区的SNV可能通过影响蛋白质的功能而影响性状
D．发生在非编码区的SNV可能通过影响转录而实现对性状的调控
【答案】B
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期，基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
【详解】A、基因突变主要发生在DNA双链解旋的DNA复制时期，而DNA复制主要发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期，A正确；
B、DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，基因突变可以发生在基因编码区和非编码区的任何位置，体现了基因突变的随机性，B错误；
C、SNV（单碱基改变）如果发生在基因编码区，就有可能导致密码子发生改变，使其所决定的氨基酸种类甚至排列顺序发生改变，从而影响蛋白质的功能，进而影响性状，C正确；
D、SNV（单碱基改变）如果发生在非编码区的启动子序列，可能影响RNA聚合酶的识别而影响转录，进而实现对性状的调控，D正确。
故选B。
2．（2025·山西·三模）M蛋白、B蛋白分别是癌细胞膜上两种重要的ABC转运家族蛋白，其转运化疗药物（5-氟尿嘧啶）的作用机制如图所示。下列分析正确的是（）
A．5-氟尿嘧啶进出癌细胞的运输方式相同
B．癌细胞出现抗药性的原因是5-氟尿嘧啶使用过多
C．抑制癌细胞能量供应能提高5-氟尿嘧啶疗效
D．提高癌细胞M蛋白活性为癌症治疗开辟了新途径
【答案】C
【分析】图中5-氟尿嘧啶通过M蛋白出细胞需要消耗ATP，是主动运输，从B蛋白进入细胞是协助扩散。
【详解】A、5-氟尿嘧啶进入癌细胞的运输方式是协助扩散，出癌细胞的运输方式是主动运输，故5-氟尿嘧啶进出癌细胞的运输方式不同，A错误；
B、癌细胞出现抗药性的原因可能不是5-氟尿嘧啶使用过多，而是5-氟尿嘧啶被M蛋白运出癌细胞，B错误；
C、因为5-氟尿嘧啶运出癌细胞需要消耗能量，所以抑制癌细胞能量供应能提高5-氟尿嘧啶疗效，C正确；
D、因为M蛋白能将5-氟尿嘧啶运出癌细胞，从而使癌细胞出现抗药性，所以抑制癌细胞M蛋白活性能为癌症治疗开辟新途径，D错误。
故选C。
3．（2025·甘肃白银·三模）研究发现，细胞中的miRNA（非编码RNA）可干扰基因表达，细胞分泌外囊泡可使miRNA进入内环境并作用于靶细胞进行胞间通信，而miRNA异常与肿瘤的发生密切相关。下列推断正确的是（????）
A．miRNA合成的过程需要经过转录和翻译
B．miRNA进入靶细胞后直接参与细胞代谢
C．miRNA可诱发抑癌基因突变为原癌基因
D．miRNA可能成为癌症诊断的生物标志物
【答案】D
【分析】细胞癌变的根本原因是基因突变。与细胞癌变有关的基因有原癌基因和抑癌基因。
【详解】A、miRNA是非编码RNA，由miRNA基因转录产生，miRNA不是蛋白质，其合成不需要经过翻译，A错误；
B、题意显示，细胞分泌外囊泡可使miRNA进入内环境并作用于靶细胞进行胞间通信，miRNA作为信息分子，作用于靶细胞，使靶细胞原有的生理活动发生变化，而非进入靶细胞后直接参与细胞代谢，B错误；
C、原癌基因和抑癌基因是细胞内具有正常功能的基因，细胞癌变是原癌基因突变或过量表达，或抑癌基因突变导致的，抑癌基因不会突变为原癌基因，C错误；
D、题意显示，“miRNA异常与肿瘤的发生密切相关”，据此推测，血浆中miRNA的情况可反映癌症的发生和发展情况，因此，miRNA可能成为癌症诊断的生物标志物，D正确。
故选D。
4．（2025·山东泰安·三模）研究发现，癌细胞通过表观遗传修饰下调NK细胞（自然杀伤细胞）对应活化配体（如MICA、MICB等）的表达，使NK细胞无法识别并攻击这些肿瘤细胞。除了抑制杀伤细胞，癌细胞还通过分泌免疫抑制性代谢物和细胞因子来抑制免疫效应。例如，许多实体瘤在缺氧条件下会分泌大量的乳酸和腺苷，这些代谢产物会在肿瘤微环境中建立起免疫抑制环境，从而抑制T细胞和NK细胞的活性。下列说法错误的是（????）
A．构成染色体的组蛋白乙酰化是表观遗传修饰的一