河南省遗传咨询师资格认证能力等级考试试卷与答案
一、单项选择题（每题2分，共10题）
1.基因是具有遗传效应的（）片段。
A.DNAB.RNAC.蛋白质D.多糖
答案：A
2.人类正常体细胞的染色体数目是（）。
A.23条B.46条C.92条D.184条
答案：B
3.以下哪种遗传方式不是单基因遗传（）。
A.常染色体显性遗传B.多基因遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁隐性遗传
答案：B
4.减数分裂过程中，同源染色体联会发生在（）。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期
答案：B
5.某遗传病男性患者与正常女性结婚，女儿均患病，儿子均正常，该遗传病最可能是（）。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传
答案：C
6.基因突变的类型不包括（）。
A.点突变B.缺失突变C.染色体数目变异D.插入突变
答案：C
7.遗传咨询的第一步是（）。
A.确定遗传方式B.家系调查C.明确诊断D.提供建议
答案：C
8.下列哪种疾病属于多基因遗传病（）。
A.白化病B.红绿色盲C.先天性心脏病D.血友病
答案：C
9.遗传物质的主要载体是（）。
A.线粒体B.叶绿体C.染色体D.核糖体
答案：C
10.人类ABO血型系统的遗传属于（）。
A.共显性遗传B.不完全显性遗传C.完全显性遗传D.延迟显性遗传
答案：A
二、多项选择题（每题2分，共10题）
1.以下属于遗传咨询对象的有（）。
A.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者
B.曾生育过遗传病患儿的夫妇
C.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母
D.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇
答案：ABCD
2.染色体结构畸变的类型包括（）。
A.缺失B.重复C.倒位D.易位
答案：ABCD
3.单基因遗传病的遗传方式有（）。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传
答案：ABCD
4.常见的染色体病有（）。
A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.Turner综合征
答案：ABCD
5.遗传咨询的基本程序包括（）。
A.准确诊断B.确定遗传方式C.估计再发风险D.提出对策和措施
答案：ABCD
6.多基因遗传病的特点有（）。
A.有家族聚集倾向B.发病率随亲属级别降低而骤降
C.近亲婚配时，子女发病风险也增高D.环境因素对发病有影响
答案：ABCD
7.基因突变的原因包括（）。
A.物理因素B.化学因素C.生物因素D.自身因素
答案：ABC
8.遗传信息传递的过程包括（）。
A.DNA复制B.转录C.翻译D.逆转录
答案：ABC
9.属于遗传标记的有（）。
A.限制性片段长度多态性B.微卫星标记C.单核苷酸多态性D.染色体带型
答案：ABC
10.产前诊断的方法有（）。
A.超声检查B.羊水穿刺C.绒毛取样D.基因诊断
答案：ABCD
三、判断题（每题2分，共10题）
1.所有遗传病都有家族遗传倾向。（）
答案：×
2.基因位于染色体上，一条染色体上只有一个基因。（）
答案：×
3.多基因遗传病的遗传度越高，表明遗传因素对疾病的影响越大。（）
答案：√
4.减数分裂过程中，同源染色体分离发生在减数第一次分裂后期。（）
答案：√
5.近亲结婚一定会导致遗传病的发生。（）
答案：×
6.遗传咨询就是给咨询者提供治疗遗传病的方法。（）
答案：×
7.基因突变一定会导致生物性状的改变。（）
答案：×
8.染色体数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。（）
答案：√
9.常染色体隐性遗传病患者的双亲一定都是携带者。（）
答案：√
10.遗传物质只存在于细胞核中。（）
答案：×
四、简答题（每题5分，共4题）
1.简述单基因遗传病的遗传特点。
答：常显：连续遗传，男女发病概率相等；常隐：隔代遗传，男女发病概率相等；X显：连续遗传，女性患者多于男性；X隐：隔代遗传，男性患者多于女性。
2.什么是遗传咨询？
答：遗传咨询是咨询医生和咨询者就其家庭中遗传