中国心肌病综合管理指南2025
近日，由国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会制定的《中国心肌病综合管理指南2025》正式发布，整合最新的循证医学证据，系统阐述了各类心肌病的定义、分类、病因及发病机制，并对诊断、治疗及管理提出了推荐意见，旨在提高我国心肌病临床实践水平。
本指南将心肌病分类为心室心肌病和心房心肌病，前者包括肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）、扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM）、限制型心肌病（restrictivecardiomyopathy，RCM）、心律失常相关心肌病、代谢性心肌病、综合征性心肌病、淀粉样变心肌病、其他心肌受累疾病和特异性心肌损伤9大类。
HCM
（一）定义及分类
HCM是由编码肌小节相关蛋白基因的致病变异导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。?
HCM可根据多种特征进行分类，常见的分类方式包括：根据血液动力学分为梗阻性HCM（包括静息梗阻性和隐匿梗阻性）和非梗阻性HCM；根据遗传学特点分为家族性和散发性；根据肥厚累及的部位分为左心室基底部肥厚、左心室中部肥厚、心尖部肥厚、左心室壁弥漫性肥厚、双心室壁肥厚及孤立性乳头肌肥厚。
（二）诊断
成人中，超声心动图或CMR检查发现左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm（当存在HCM家族史或基因检测阳性时室壁厚度≥13mm），且排除继发因素引起的心肌肥厚后，可临床确诊HCM。
（三）治疗
1、非梗阻性HCM的治疗
对于非梗阻性HCM患者，治疗重点在于进行对症药物治疗，减轻临床症状，减少心律失常和心力衰竭等不良事件。非梗阻性HCM的临床症状与心肌肥厚本身及其并发症相关。在无禁忌证情况下，推荐根据心率和血压情况选用β受体阻滞剂；合并心力衰竭、心律失常时，推荐治疗方案与非HCM患者的心力衰竭、心律失常相似（Ⅰ，C）。
2、梗阻性HCM的治疗
①药物治疗
治疗重点在于降低梗阻压差、改善症状、降低风险。LVOTO与左心室中部梗阻HCM的药物治疗相同，用药剂量应个体化（Ⅱa，C）。
玛伐凯泰（mavacamten）是首个在中国获批上市的可应用于梗阻性HCM的心肌肌球蛋白抑制剂，第二个心肌肌球蛋白抑制剂aficamten目前尚未获批上市，Ⅲ期临床试验显示其可更快达到稳定浓度，有望更早实现临床获益。
②室间隔减容术
室间隔减容术可显著解除流出道梗阻，缓解患者症状。对于有症状且常规药物治疗难以控制的左心室流出道压力阶差（leftventricularoutflowtractgradient，LVOTG）≥50mmHg（静息或激发后，1mmHg=0.133kPa）的患者，推荐在经验丰富的HCM中心进行室间隔减容术以缓解LVOTO（Ⅰ，B）。特别是对于症状持续超过5年、合并二尖瓣反流、心房颤动和左心房增大的患者，应尽早进行室间隔减容术。但对于无症状的患者（无论梗阻严重程度），目前支持进行室间隔减容术的证据不足。
室间隔减容术可分为外科和经皮室间隔减容术。传统的外科室间隔减容术称Morrow手术，近年来已被改良扩大的Morrow手术替代。这种手术方式可同时处理室壁瘤、二尖瓣等其他需要手术处理的病变。外科手术是解除流出道梗阻最有效的治疗方式，缺点是创伤较大，主要并发症包括房室阻滞、室间隔缺损和主动脉瓣反流，但在经验丰富的中心，这些并发症并不常见。?
近年来，新的外科微创手术不断涌现。如对于合并左心室中部梗阻的患者，可以考虑胸腔镜手术，这种手术经二尖瓣口，对于合并有二尖瓣病变的患者可以同期处理。最近中国学者创新性地提出了经心尖心脏不停跳室间隔切除术，不需要使用体外循环，可以减少手术创伤。但未来广泛临床应用需要更多证据。?
经皮室间隔减容术治疗是一类介入治疗方式，尤其适合不能耐受外科手术或手术风险较高的患者，但总体效果逊于外科室间隔减容术，且不能同时处理二尖瓣等其他需要手术处理的病变。主要包括经皮腔内室间隔心肌消融术（PTSMA）、经皮心肌内室间隔射频消融术（PIMSRA）、经皮心内膜室间隔射频消融术（PESA）等。
PTSMA通过导管将无水乙醇注入左前降支的一支或多支间隔支中，造成相应肥厚部分的心肌梗死，使室间隔基底部变薄，以解除梗阻。PTSMA的临床证据较多，可有效降低LVOTG、改善症状，长期预后良好，但房室阻滞常见，约7%~20%的患者需重复消融或外科室间隔减容术。
PIMSRA是近年中国学者发明的新术式。该术式在超声心动图实时引导和心脏不停跳状态下，将射频针经皮经心尖穿刺室间隔实施射频消融术使室间隔厚度变薄，缓解梗阻。短中期和