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神经遗传性疾病

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CATALOGUE

02

病因与病理

03

临床表现

04

诊断方法

05

治疗与管理

06

研究进展

01

疾病概述

01

疾病概述

PART

定义与分类标准

神经遗传性疾病是指由于遗传因素导致神经系统结构和功能障碍的一类疾病。

神经遗传性疾病定义

根据遗传方式、临床表现、病理改变等，神经遗传性疾病可分为多种类型，如单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。

分类标准

神经遗传性疾病的发生往往与基因突变有关，这些突变可能导致蛋白质结构或功能异常，进而影响神经系统的正常发育和功能。

遗传机制与模式

基因突变

神经遗传性疾病的遗传模式多样，包括常染色