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文档摘要

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基于单倍体的关联分析统计方法：原理、应用与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

随着人类基因组计划（HumanGenomeProject，HGP）和大规模基因组项目的推进，人类基因组研究步入了全新阶段。HGP于1990年正式启动，旨在测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。2003年，HGP初步完成，人类基因组草图的发布为后续的基因组学研究奠定了坚实基础。此后，随着技术的不断进步，人类基因组的精细图谱逐渐绘制完成，使得人们对自身遗传信息的了解达到了前所未有