陕西省遗传咨询师资格认证能力认证试卷与答案
一、单项选择题（每题2分，共10题）
1.以下哪种遗传方式不是单基因遗传？
A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁隐性遗传
2.人类正常体细胞的染色体数目是？
A.23条
B.46条
C.92条
D.184条
3.基因突变发生在以下哪个时期对性状影响最大？
A.受精卵期
B.胚胎期
C.成年期
D.老年期
4.遗传咨询的第一步是？
A.家系调查
B.确定遗传方式
C.风险评估
D.解答咨询者问题
5.以下哪种疾病属于染色体病？
A.白化病
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.血友病
6.近亲结婚会增加哪种遗传病的发病风险？
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.染色体病
D.所有遗传病
7.基因诊断主要检测的是？
A.染色体结构
B.染色体数目
C.基因序列
D.蛋白质水平
8.遗传信息传递的中心法则不包括以下哪个过程？
A.DNA复制
B.转录
C.翻译后修饰
D.翻译
9.以下哪种遗传标记在亲子鉴定中应用广泛？
A.单核苷酸多态性
B.限制性片段长度多态性
C.短串联重复序列
D.以上都是
10.线粒体DNA的遗传特点是？
A.母系遗传
B.父系遗传
C.双亲遗传
D.无规律遗传
二、多项选择题（每题2分，共10题）
1.单基因遗传病的遗传方式包括？
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
2.染色体畸变的类型有？
A.染色体数目改变
B.染色体结构改变
C.基因突变
D.基因重组
3.多基因遗传病的特点有？
A.群体发病率较高
B.有家族聚集倾向
C.受环境因素影响较大
D.发病有明显的性别差异
4.遗传咨询的对象包括？
A.遗传病患者及其家属
B.有不良孕产史的夫妇
C.接触致畸物质的人群
D.高龄孕妇
5.常见的产前诊断方法有？
A.超声检查
B.羊水穿刺
C.绒毛取样
D.无创产前基因检测
6.基因治疗的策略包括？
A.基因替代
B.基因修复
C.基因沉默
D.基因编辑
7.遗传信息的携带者有？
A.DNA
B.RNA
C.蛋白质
D.脂质
8.影响遗传平衡的因素有？
A.基因突变
B.基因迁移
C.遗传漂变
D.自然选择
9.常见的遗传标记有？
A.单核苷酸多态性
B.限制性片段长度多态性
C.短串联重复序列
D.微卫星标记
10.线粒体疾病的特点包括？
A.母系遗传
B.多系统受累
C.肌肉和神经系统症状常见
D.病情轻重差异大
三、判断题（每题2分，共10题）
1.所有遗传病都有家族遗传倾向。（）
2.基因突变一定会导致性状改变。（）
3.遗传咨询只针对有遗传病家族史的人群。（）
4.染色体数目异常比结构异常更常见。（）
5.多基因遗传病的遗传度越高，环境因素影响越小。（）
6.基因诊断可以检测出所有的遗传病。（）
7.遗传信息只能从亲代传递给子代。（）
8.近亲结婚一定会生出患遗传病的孩子。（）
9.线粒体DNA突变不会导致人类疾病。（）
10.产前诊断可以完全避免遗传病患儿的出生。（）
四、简答题（每题5分，共4题）
1.简述单基因遗传病的遗传特点。
单基因遗传病按孟德尔遗传规律传递，有常染色体显性、隐性及X连锁显隐性等遗传方式。常显表现为连续传递，男女患病机会均等；常隐多为散发，近亲结婚后代发病风险增加；X连锁隐性男性发病率高，隔代遗传；X连锁显性女性发病率高，连续传递。
2.遗传咨询的基本程序有哪些？
首先通过家系调查收集信息，然后分析确定遗传方式，接着进行发病风险评估，最后向咨询者解答问题、提供建议和心理支持，还可能涉及随访等后续工作。
3.简述染色体畸变的类型及产生原因。
染色体畸变包括数目改变，如整倍体、非整倍体改变；结构改变，如缺失、重复、倒位、易位等。原因有物理因素如射线，化学因素如药物，生物因素如病毒感染，以及母亲年龄、遗传因素等。
4.多基因遗传病的发病有哪些特点？
群体发病率较高，一般在0.1%-10%。有家族聚集倾向，但不符合孟德尔遗传规律。受环境因素影响较大，发病有一定的性别差异，有些疾病阈值低，遗传度高，遗传因素作用明显；有些阈值高，遗传度低，环境因素作用大。
五、讨论题（每题5分，共4题）
1.如何提高遗传咨询的质量和效果？
加强咨询人员培训，提高专业素养。详细准确收集家系信息，运用先进技术准确诊断。与咨询者充分