2025中国成人朗格汉斯细胞组织增生症诊疗专家共识
朗格汉斯细胞组织增生症(LCH)是一种罕见的髓系肿瘤性疾病，其临床表现高度异质，诊断治疗复杂。2025版《中国成人朗格汉斯细胞组织增生症诊疗专家共识》的发布，标志着我国在该领域诊疗水平的重大进步。主要内容如下：
一、诊断标准：精准化与分子化并重核心更新：
1.病理诊断金标准：仍依赖组织活检，但强调免疫组化组合(CD1a、Langerin/CD207、S-100强阳性)及电镜发现Birbeck颗粒
(非常规必需)。
2.分子检测强制化：BRAFV600E突变检测从“推荐”升级为**
“必需”**项目(I级推荐)。共识明确指出，所有疑似LCH患者均应进行该检测(使用ARMS-PCR、NGS或免疫组化VE1
抗体)。
3.鉴别诊断扩展：除传统需鉴别的疾病(如感染、肉芽肿病、其他组织细胞疾病)外，新增需与Erdheim-Chester病(ECD)及ROS1重排组织细胞增生症等新兴实体鉴别，强调分子检测(如
BRAF、MAP2K1、ROS1)
4.诊断分型整合：在明确LCH行分型(单系统型SS-LCH官评估。
的关键作用。
诊断后，必须结合临床和影像学进vs.多系统型MS-LCH)及危险器
专家视角：BRAFV600E检测的强制化是本次共识最大亮点，不仅关乎诊断，更直接影响治疗决策和预后判断。病理与分子结合的“双保险”模式显著提升了诊断精准度，减少了误诊漏诊。
二、分期与危险分层：动态化与精细化
核心更新：
1.摒弃简单分型，引入动态评分系统：不再仅依赖“单系统/多系统”粗略分型，推出**“中国成人LCH预后积分表(CAPS)”**。该积分表综合评估：
1.受累器官数量及类型：重点强调肝、脾、骨髓(造血系统)作为“危险器官”(RO+)的核心地位。
2.器官功能障碍程度：如肝功能(Child-Pugh评分或APRI指数)、血细胞减少程度、肺功能(DLCO%)等。
3.年龄：50岁作为独立不良预后因素。
4.分子特征：BRAFV600E突变状态(尤其是否伴随高危基因如TP53共突变)。
2.风险等级三级划分：
1.低危组(CAPS0-2分):通常为局限SS-LCH(如单纯骨、皮肤、淋巴结)或轻度受累的MS-LCH无RO+。
2.中危组(CAPS3-5分):RO+但功能损害较轻，或非RO多系统广泛受累。
3.高危组(CAPS≥6分):RO+伴显著功能障碍(如肝功能失代偿、严重血细胞减少、呼吸衰竭),或存在特定高危分子特征。
3.强调动态评估：分期非一成不变，需在治疗中及随访时根据治疗反应、新发受累、功能变化重新评分。
专家视角：CAPS系统的引入是重大进步，其精细化、个体化和动态化特点，使治疗强度与疾病风险更精准匹配，避免了治疗不足或过度。将年龄和分子特征纳入评分，更符合成人LCH的生物学特性。
三、治疗策略：分层化、靶向化与长程管理
核心原则：基于CAPS分层的个体化治疗，追求疾病控制(CR/PR)、预防复发/进展、处理后遗症。
(一)低危组(SS-LCH或CAPS0-2)
·局限病灶(如单骨、孤立皮肤结节):
o一线：局部治疗优先。手术完全切除(如可行)、低剂量放疗(8-15Gy)效果确切。骨病灶可辅助双膦酸盐。
o二线/复发：考虑局部注射糖皮质激素或尝试小分子靶向药(如BRAF抑制剂用于突变者)。
·多灶性但仍属低危(如多骨、多部位皮肤):
o一线：系统治疗。口服甲氨蝶呤(MTX)每周低剂量或克拉屈滨(2-CdA)短程治疗。
o二线/难治：BRAF/MEK抑制剂(BRAFi/MEKi)(如维莫非尼+考比替尼)地位显著前移，尤其对BRAFV600E突变者。
(二)中危组(CAPS3-5)
·一线治疗：
首选：含克拉屈滨(2-CdA)的方案。共识推荐2-CdA单药或2-CdA+阿糖胞苷(Ara-C)联合方案(如
Cladribine5mg/m2/dayd1-5,Ara-C100mg/m2/dayd1-5,每28天一疗程),强调足疗程(通常6疗程)。
o替代/联合：可考虑长春碱(Vinblastine)+泼尼松
(Prednisone)方案(尤其年轻患者),或联合阿糖胞苷