基本信息

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文档摘要

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指甲-髌骨综合征肾脏病变专题;疾病概述与历史沿革

遗传学基础与致病机制

典型临床表现谱系

肾脏病理学特征

肾损害临床分型

实验室诊断技术

影像学评估策略;分子诊断技术应用

鉴别诊断要点

系统性治疗策略

终末期肾病管理

疾病监控体系构建

研究前沿与转化医学

患者支持与公共教育;疾病概述与历史沿革;;首例病例发现与研究里程碑;肾损害在NPS中的临床地位;遗传学基础与致病机制;LMX1B基因突变核心作用;常染色体显性遗传模式;;典型临床表现谱系;三联征：指甲发育不良/髌骨缺失/肘部畸形;虹膜色素环特异性表现;约30%-50%患者在10-20岁出现微量白蛋白尿，初期无肾功能异常，易被忽视，需通过尿蛋白