基本信息
文件名称：性发育异常染色体核型.pptx
文件大小：7.45 MB
总页数：61 页
更新时间：2025-06-24
总字数：约1.08千字
文档摘要
性发育异常染色体核型;性发育异常（DSD）基础概念
染色体核型分析技术
Turner综合征（45,X及相关核型）
Klinefelter综合征（47,XXY）
超雌综合征（47,XXX）与超雄综合征（47,XYY）;混合性腺发育不全（45,X/46,XY）
先天性肾上腺皮质增生（CAH）
性染色体嵌合体异常
SRY基因相关DSD
影像学与实验室辅助诊断;多学科诊疗（MDT）体系
伦理与法律争议焦点
生殖保护与辅助技术
研究前沿与社会支持;性发育异常（DSD）基础概念;定义与分类（典型DSD范畴界定）;;DSD流行病学及研究意义;染色体核型分析技术;;外周血采集标准;核型结果的判读与命名规则（I