第八章染色体畸变与基因突变;染色体结构变异的类型
细胞学特征和主要遗传学效应
倒位、易位杂合体的分析及鉴定
染色体结构变异与应用;第一节概述;一.染色体的细胞学性质
染色体的大小
着丝粒的位置
核仁组织者的位置
染色粒状态
常染色质和异染色质
带型
;人染色体大小;第6页，共89页，星期日，2025年，2月5日;第7页，共89页，星期日，2025年，2月5日;人染色体的G-带;人染色体的R带
（acridineorange染色）;AlliumcarinatumQ带;多拷贝
同源染色体配对（联会）
异染色质区形成染色中心
横纹
五条长臂和一条短臂;带型划分
X（I）1－20区端部→中心
Ⅱ（L）21－40区端部→中心
Ⅱ（R）41－60区中心→端部
Ⅲ（L）61－80区端部→中心
Ⅲ（R）81－100区中心→端部
Ⅳ101－102区端部→中心
;;三.染色体结构变异的类型;缺失;四.“断裂—融合—桥”假说;第二节缺失;二.缺失杂合体的染色体联会;三.缺失的遗传学效应;假显性现象;玉米植株颜色的假显性遗传;猫叫综合症
人5号染色体短臂部分缺失;果蝇的翅缺刻性状;猫叫综合症
5号染色体短臂顶端缺失5p15.2和5p15.3两条带
;成神经细胞瘤黑素瘤肺小细胞癌肾胚细胞瘤睾丸肿瘤
↓↓↓↓↓;利用原位杂交技术定位基因;第三节重复;二.重复杂合体的染色体联会;重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复;三.重复的遗传学效应;果蝇棒眼的遗传;第32页，共89页，星期日，2025年，2月5日;重复纯合体
↓
不对称配对和重组
↓
产生重棒眼;地中海贫血症
Lepore;重复是染色体的重要改变，
可提供发展新功能的额外遗传物质。;血红蛋白（Hb）结构基因
衔接重复（及其相互缺失）的不等交换;;二.倒位杂合体的染色体联会;三.倒位的遗传效应;不育;臂间倒位圈内单交换;靠近非必要末端的臂间倒位圈内单交换产生一个存活的反接重复;两个重迭倒位产
生一个反接重复;仓鼠染色体;例如对3号染色体倒位杂合体的某男性的分析;;;四.倒位的应用
——果???的ClB测定法;易位的类型
1、相互易位(reciprocaltranslocation)
非同源染色体之间相互置换了一段染色体片断。;易位杂合体和易位纯合体;二.相互易位的细胞学特征;第52页，共89页，星期日，2025年，2月5日;分离;1.配子半不育;2.降低连锁基因重组率;连锁群发生改变→新变种;例如直果曼佗罗将近一百个变异类型是通过易位形成的易位纯合体。(2n=24，X=12)
原型一系1·2，3·4，5·6…23·24
原型二系1·18和2·17的易位纯合体
原型三系11·21和12·22的易位纯合体
;4.造成染色体融合，产生数目变异;例如：进化中的染色体重排;;第61页，共89页，星期日，2025年，2月5日;5、杂易位的假连锁现象;6.位置效应;;易位与人的疾病;;;四.易位的细胞学检测;链型;四.易位点的细胞学测定;Tx-y与T1-2无关;Tx-y的x是T1-2的1;Tx-y就是T1-2;Tx-y与T1-2涉及相同染色体，但易位区段不同;第75页，共89页，星期日，2025年，2月5日;Chromosomepainting;第77页，共89页，星期日，2025年，2月5日;将易位断点看成半不育的显性遗传单位T
正常染色体上相应位点看成隐性遗传单位t
则易位纯合体TT育性正常
易位杂合体Tt半不育
正常个体tt育性正常
采用两点测验和三点测验进行定位
;例如玉米T1－2易位点的定位;第80页，共89页，星期日，202