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文档摘要

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29例肝豆状核变性患者临床特征剖析与诊疗启示

一、引言

1.1研究背景

肝豆状核变性（HepatolenticularDegeneration，HLD），又被称为Wilson病（WD），是一种较为罕见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。其发病根源在于ATP7B基因突变，该基因位于13号染色体长臂上，其突变致使铜转运P型ATP酶功能缺陷或丧失，进而引发一系列铜代谢紊乱问题。

正常情况下，人体摄入的铜在肠道被吸收后，大部分运输至肝脏进行代谢。肝脏细胞内的ATP7B蛋白起着关键作用，它参与铜蓝蛋白的合成，使铜与铜蓝蛋白结合后进入血液循环，多余的铜则通过胆汁排泄到肠道，最