中国儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南(2025年)摘要
地中海贫血是一组由于血红蛋白合成障碍导致无效红细胞生成的遗传性疾病，临床表现为轻重不等的慢性贫血。输血依赖型地中海贫血患者终生依赖规律输血和祛铁治疗，规范的输血治疗和正确的输血并发症处理可以保证儿童患者的生长发育和提高患者的生存质量。该指南制订工作组参考国内外指南、专家共识和相关研究，形成这部指南，旨在进一步规范我国儿童输血依赖型地中海贫血的输血管理。
关键词：输血依赖型地中海贫血；输血；管理；指南；儿童正文
地中海贫血(thalassemia,以下简称地贫)是一组遗传性疾病，以血红蛋白(hemoglobin,Hb)合成障碍、无效的红细胞生成和轻重不等的慢性贫血为特征1,主要分布在地中海、中东、东南亚地区，我国患者主要分布在广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川、湖南、江西和重庆等地区[2]。其中输血依赖型地贫 (transfusion-dependentthalassemia,TDT)患者终生依赖规律输血和祛铁治疗，规范的输血治疗和正确的输血并发症处理可以保证儿童患者的生长发育和提高患者的生存质量。国际地贫协会 (ThalassemiaInternationalFederation,TIF)发布了TDT诊断和治疗指南3],国内中华医学会血液学分会红细胞学组、儿科学分会血液学组等学术团体也先后制定了TDT诊断和治疗指南[4-7],指导和规范了TDT患者的临床诊疗，但是缺乏针对儿童TDT患者输血相关问
题的管理指南。为进一步规范儿童TDT的临床输血管理工作，提升儿童TDT患者的生存质量，减少输血相关并发症的发生，中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会、中华医学会儿科学分会血液学组、中国地中海贫血防控网、《中国当代儿科杂志》编辑委员会联合制定了本指南。本指南系统全面地收集、评价和综合现有国内外研究证据，并综合考虑医护人员、患者家属意见以及国内医疗卫生资源现状，邀请国内专家充分讨论，形成推荐意见。本指南供儿科医师、血液内科医师、输血科医师/技师、社区医疗保健工作者、护理人员及从事相关临床、教学、科研和管理工作的专业人员使用，指南推荐意见的目标人群是儿童TDT患者。本指南旨在进一步规范我国儿童TDT的输血管理。
1指南制订方法
本指南制订工作组由儿童血液科、血液内科、输血科和循证医学等领域的专家组成。通过线下会议和多轮线上会议讨论，广泛征求工作组专家意见，收集临床问题。基于人群、干预、对照和结局(population,intervention,comparison,andoutcome,PICO)原则，提出和归纳临床问题，然后分别制定包含主题词和自由词的检索策略，并进行系统检索。英文检索数据库包括PubMed、Embase、CochraneLibrary、WebofScience;中文检索数据库包括中国知网、万方数据和中文科技期刊数据库(维普)。文献检索的时间截至2024年12月1日。文献证据水平和推荐等级采用证据推荐分级的评估、制订与评价(GradingofRecommendationsAssessment,Developmentand
Evaluation,GRADE)的方法8,将证据质量分为高(A)、中(B)、
低(C)和极低(D)4个等级，推荐强度分为强推荐(1)、弱推荐 (2),见表1。此外，依据专家临床经验对尚无直接证据支持的临床问题形成基于专家共识的推荐意见，即良好实践声明(goodpracticestatement,GPS)[9。
表1GRADE证据质量与推荐强度分级⑧
类别
具体描述
证据质量分级
高(A)
非常有把握观察值接近真实值
中(B)
对观察值有中等把握：观察值有可能接近真实值，但也有可能差别很大
低(C)
对观察值的把握有限：观察值可能与真实值有很大差别
极低(D)
对观察值几乎没有把握：观察值与真实值可能有极大差别
推荐强度分级
强(1)
弱(2)
明确显示干预措施利大于弊或弊大于秋号·中国当代儿科杂志利弊不确定或无论质量高低的证据均显示利弊相当
2推荐意见及依据
2.1TDT输血的目标
推荐意见1:对于明确诊断为TDT的患者，规范合理的输血方案有以下益处，即(1)保证儿童良好的生长发育需求；(2)维持可满足正常日常活动的能量状态；(3)充分抑制无效造血；(4)将胃肠道的铁吸收降到最低(1A)