AML1-ETOt(8;21)(q22;q22)6~8%原发性AML，在M2中的阳性率为20~40%，在M2b中阳性率为90%少见于M4和M1，极少见于MDS和骨髓增生综合症AML1-ETO+白血病细胞有一定程度的分化能力，能分化至较成熟的嗜中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，且对化疗反应较敏感AML1-ETO+患者对大剂量阿糖胞苷治疗效果好，具有较高的缓解率，无病生存期长，预后较其他AML亚型（M3除外）好第31页，共68页，星期日，2025年，2月5日AML1-ETO对初发患者进行t(8;21)和AML1-ETO融合基因的检测对其预后判断及治疗方案的制定相当重要AML1-ETO定性结果不能用于评价患者MRD情况RQ-PCR能实时反映体内AML1-ETO水平。连续定量AML1-ETO转录本水平可判定有高复发风险的患者，以便及早治疗干预以防血液学复发第32页，共68页，星期日，2025年，2月5日第33页，共68页，星期日，2025年，2月5日PML-RARαt(15;17)(q22;q21)，98%M3患者阳性继t(15;17)之后，又先后发现4种M3特异的累及RARα的变异性染色体易位：t(5;17)(q35;q21)，t(11;17)(q13;q21)，dup(17)(q21.3;q23)，t(11;17)(q23;q21)分别产生NPM-RARα，NuMA-RARα和PLZF-RARα，STAT5b-RARα融合基因临床上，具有PLZF-RARα或STAT5b-RARα融合基因患者对ATRA治疗不敏感，其余三种染色体易位患者经ATRA治疗可获完全缓解第34页，共68页，星期日，2025年，2月5日PML-RARαAPL累及的RARα基因及其伙伴基因结构示意图第35页，共68页，星期日，2025年，2月5日PML-RARα由于PML基因断裂点不同，产生3种不同的PML-RARα异构体约55%的M3患者为L型，40%为S型，5%为V型，且每位患者只表达一种PML-RARα融合蛋白形态学上S型白血病细胞常为低分化的并且这些患者可见继发细胞遗传学异常，V型APL患者的白血病细胞体外对ATRA的敏感度低第36页，共68页，星期日，2025年，2月5日PML-RARαRT-PCR检测PML-RARα是敏感且特异的APL诊断方法，还能用于治疗后MRD监测。PML-RARα阳性提示的分子复发常早于临床复发3-6个月，为临床采取进一步治疗措施提供了保障RQ-PCR能有效反映患者在发病、治疗、缓解、复发整个过程的白血病细胞负荷，在MRD监测中比RT-PCR具有更高价值第37页，共68页，星期日，2025年，2月5日第38页，共68页，星期日，2025年，2月5日FLT3基因突变Fms-relatedtyrosinekinase3FLT3为III型受体酪氨酸激酶家族（还包括c-FMS，PDGFRβ和c-KIT）成员之一，该类受体因在造血过程中造血细胞的增殖和存活中发挥重要调控作用据报道，FLT3-ITD和D835突变在AML中阳性率分别为24%(385/1585)和7%(30/429)，总阳性率超过30%，使其成为AML中最普遍发生突变的靶基因许多临床研究发现，FLT3突变还与临床预后密切相关，尤对60岁以下的AML患者，FLT3突变患者预后较差，且可独立于核型之外第39页，共68页，星期日，2025年，2月5日CBFβ-MYH11inv(16)(p13;q22)及t(16;16)(p13;q22)主要见于M4Eo，10%不伴异常嗜酸细胞M4，少见于M2CBFβ-MYH11融合蛋白通过干扰核心结合因子（corebindingfactor,CBF）的转录激活作用而致病具有CBFβ-MYH11的患者对化疗敏感，预后较好，故提高检测率尤具临床意义第40页，共68页，星期日，2025年，2月5日CBFβ-MYH11CBFβ-MYH11具有多种变异型，其中最常见的为A型，占80%RT-PCR检测CBFβ-MYH11进行MRD监测显示，大部分患者在完全缓解时PCR转阴，但仍有小部分长期存活者PCR仍为阳性最新研究采用RQ-PCR检测CBFβ-MYH11转录本水平来评价M4Eo患者MRD情况，预示复发第41页，共68页，星期日，2025年，2月5日第42页，共68页，星期日，2025年，2月5日DEK-CANt(6;9)(p23;q34)主要见于M2或M4，也见于M1，MDS-RAEB伴DEK-CAN的患者年龄一般较轻，且预后较差此类患者进行分子监测有助于判断患者预后，调