结直肠癌分子病理检测临床实践指南（2025版）
摘要
结直肠癌是常见的恶性肿之一，分子病理检测在结直肠癌
的精准诊疗中发挥着至关重要的作用。本指南工作组基于近年国
内外研究证据，结合多学科专家意见，制定了20条临床实践推荐
意见，推荐意见涵盖结直肠癌分子标志物的检测原则、遗传性结
直肠癌综合征的基因检测、分子病理实验室质量控制及检测方法
等内容。同时，本指南强调临床、病理等多学科沟通与协作。期
望推动我国结直肠癌分子病理检测临床应用的规范化，提升结直
肠癌精准诊疗水平。
结直肠癌是威胁人类健康的主要恶性肿之一，全球癌症统
计数据显示，2022年全球新发癌症1996万例，结直肠癌仍是发
病率居前三的恶性肿。国家癌症中心基于肿登记及随访监测
发布了2022年中国恶性肿疾病负担情况，新发结直肠癌病例数
位居第二，达52万例（男性31万例，女性21万例），死亡病例
为24万例。结直肠癌治疗已迈入精准化、个体化时代，分子标志
物检测作为精准治疗的基石，在结直肠癌临床诊疗中发挥着日益
重要的作用。2022年一项全国范围内多中心临床流行病学研究显
示，我国晚期结直肠癌患者的RAS、BRAF和微卫星不稳定性
（microsatelliteinstability,MSI）检测率分别为41.4%36.1%
和28.2%,提示我国结直肠癌分子标志物临床检测工作仍存在很
大的提升空间。
继2018年《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》发布之
后，国家病理质控中心、中华医学会病理学分会、中国临床肿
学会(CSC0)结直肠癌专家委员会联合成立了结直肠癌分子标志
物检测指南制定多学科工作组。工作组依据近年来的循证医学证
据及世界卫生组织推荐的指南制定原则和方法，对分子标志物的
临床应用、检测方法及质量控制等方面进行了指南的编写工作。
本指南旨在为医疗专业人员提供关于结直肠癌分子标志物检测的
最新科学证据与临床实践建议，以提高诊断准确性、辅助治疗决
策并最终改善患者预后。
一、指南的形成方法
由国家病理质控中心、中华医学会病理学分会、CSC0结直肠
癌专家委员会牵头成立了指南工作组，涵盖病理科、消化内科、
肝/肠外科、肿内科等多个学科的专家。根据职责分为指南指导
委员会、执笔人、专家共识组和证据评价组。
本工作组检索了Medline、Embase及Cochrane数据库中发表
日期自2012年1月至2024年8月的所有相关文献。文献检索关
键词依据医学主题词(medicalsubjectheadings,MeSH)中的
标准术语进行检索，包含“colorectalcancerbiomarkers”
“treatment等，此外增加相关的生物标志物名词包括“RAS”
BRAFumismatchrepairumicrosatelliteinstabilityv
“HER2”“NTRK”“循环肿DNA(ctDNA)”“肿突变负荷(TMB)”
等。将文献的研究对象限定为人类，语言限定为中文或英文，并
筛除其中的低质量研究、评论、社论、病例报告等。本指南制定
工作组专门设立证据评价组，并运用相应评价工具/量表对纳入的
临床研究、系统综述、Meta分析等证据进行偏倚风险评价。评价
工具/量表包括Cochrane偏倚风险评价工具(riskofbias,ROB)、
诊断准确性研究的质量评价工具(qualityassessmentof
diagnosticaccuracystudies,QUADAS-2)、纽卡斯尔-渥太华
量表(Newcastle-OttawaScale,NOS)等。
对于所有纳入的证据，工作组进行了系统整理并据此提出了
推荐意见，多学科工作组的44位专家依据表1所述决策标准对本
指南中的20条推荐意见进行了推荐强度评级，最终形成本指南的
推荐意见及推荐强度。所有参与人员均声明，未接受任何与本指
南利益相关的企业赞助，未持有任何涉及本指南领域的专利。