韧带样纤维瘤病
(Desmoid-typefibromatosis,DTF)
一、疾病概况
韧带样纤维瘤病(DTF)
又称硬纤维瘤、侵袭性纤维瘤病、肌腱膜纤维瘤病，是一类少见的良性纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，分为起源于软组织、骨骼两种类型，其中软组织型主要起源于肌肉、腱膜或深筋膜，属于深部纤维瘤病。
该病最早由MacFarlane在1800年代描述。Muller后来使用术语desmoid(源自希腊语desmos),意思是韧带样的、纤维性的来指代这种病变。
DTF细胞异形性不明显，组织学上呈良性表现。特点为局部侵袭性生长、手术后反复复发，但缺乏远处播散的潜能，生物学行为介于纤维瘤与纤维肉瘤之间，是—种交界性的软组织肿瘤。
影像表现与软组织恶性肿瘤或炎性病变相似，术前准确诊断有一定难度。
WHO软组织和骨肿瘤的病理学和遗传学分类中将其定义为一种发生于深部软组织的
克隆性纤维母细胞增生的中间性肿瘤。
二、发病机制与流行病学特点
软组织来源的DTF病因尚不明确，部分文献报道可能与遗传、内分泌、创伤及手术
等因素有关。
·遗传因素：见于家族性发病者，Gardner综合征患者伴有此类病变，尤其是肠系膜纤维瘤病
·内分泌因素：腹部病变经常发生于妊娠期或妊娠后妇女
·创伤及手术因素：可能对发病有促进作用
DTF多为散发，无明显种族差异，占所有肿瘤的0.03%,好发于10-40岁人群。
Gardner综合征
·一种罕见的常染色体显性遗传病
·典型三联征：多发性结肠息肉+多发骨瘤+软组织瘤
·韧带样纤维瘤是Gardner综合征最主要的肠外病变，也是该病第二位死因；少数亦可先于肠道息肉出现。
三、病理特征
由于肿瘤富含纤维成分，因此质地坚韧，切面呈灰白色或者灰红色，有编织状纹理，大部分没有完整包膜，侵犯临近肌肉组织。
光镜下，肿瘤由不同比例的成纤维细胞、梭形纤维母细胞和胶原纤维组成，成纤维细胞、纤维母细胞交错或螺旋状排列，周围通常被丰富的胶原束围绕，排列呈束状，染色均匀，细胞异形性不明显，免疫组化vimentin(+)、
actin(部分+)。
肿瘤坏死少见，散发性DTF与FAP相关的DTF病理上无明显不同。
大体病理肿瘤呈灰白色，无完整包
膜，侵犯临近组织(箭头)
光镜下肿瘤由不同比例的成纤维细胞、纤维母细胞、和胶原纤维组成
四、临床表现及分型
病人多以质硬肿块前来就诊、少数可伴有疼痛。病灶多位于深部软组织，以腹壁肌层受累最常见，局部浸润性生长，生长速度缓慢(但术后复发多生长迅速)。
术后易于局部复发，但不易向远处转移。
DTF可发生于任何部位，根据发病部位可分为三种类型：
·腹外型(50-60%):头颈部、胸壁和背部、四肢、臀部。好发于年轻男性。
·腹壁型(25%):腹壁的肌肉腱膜结构，尤其是腹直肌和腹内斜肌，以及其表
面筋膜。女性明显多于男性，多见于年轻的妊娠期女性或产后女性，以产后1
年以内更多见。
·腹内型(15%):起源于盆腔或肠系膜。男女发病率无差异。
五、影像学表现
CT
软组织肿块，密度等或稍低于肌肉密度，肿块内高密度区可能代表胶原纤维基质，低密度区代表瘤内粘液，腹壁型DTF可清晰显示肿块与腹壁肌肉的关系。
位于腹壁的肿块通常边界清晰，而位于腹外或肠系膜区肿块常边界不清晰。
增强后大部分肿块呈轻中度强化，主要因为DTF由梭形纤维母细胞和胶原纤维问质组成，且病灶内均为细小毛细血管而无粗大的血管，对比剂进入瘤内的速度慢。
?瘤内钙化及出血、坏死少见。
五、影像学表现
MRI
肿块的信号特点反映了瘤内胶原纤维、梭形细胞及细胞外粘液基质的比例：
病理组织构成
T1信号
T2信号
强化
粘液基质
低
高
明显
细胞间质
低-中等信号
中等-高信号
中度
胶原纤维
低
低
无或轻度
DTF通常信号不均匀，与肌肉相比，T1WI呈等信号，T2WI上呈等、高信号。
特征性表现
√条带状低信号(bandsign):T1WI、T2WI肿瘤内条带状低信号，增强无明显强化；(与病理上肿瘤内致密胶原纤维对应，但非特异性，也可见于其他软组织肿瘤如腱
鞘巨细胞瘤);
√筋膜尾征：肿瘤边缘沿筋膜走行条形影，其信号与肿瘤相似；√脂肪裂隙征：肿瘤与肌肉之间条形脂肪信号。
五、影像学表现
小结
单发常见，多发少见；
DTF形态较规则，以膨胀性生长为主，呈梭形或椭圆形，病灶沿着肌筋膜生长；
病灶边界多较清楚，也可浸润腹壁肌肉(筋膜尾征-较特征性表现)和下组织，或跨肌间隙，与腹膜、腹腔脏器粘连；
密度较均匀，很少见到坏死、钙化或者液化；
DTF信号特点及其不均匀性与病灶内组织学成分