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文档摘要

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人类谱系基因解读课件;目录;目录;目录;目录;人类基因组与谱系概述;人类基因组的基本概念;;基因解读是谱系研究的重要基础，通过对人类基因组的研究可以揭示人类谱系的演化过程和亲缘关系。;;基因组测序技术及原理;第一代测序技术;高通量测序原理及特点;包括测序质量值（Q值）、碱基质量值、错误率等，需达到一定标准。;实际应用案例分析;基因突变、多态性与疾病关联性分析;指DNA链上碱基对的替换，可能引起蛋白质编码的改变，进而影响蛋白质的功能。;单核苷酸多态性（SNP）;通过比较大量患者的基因组数据，寻找与特定疾病或性状相关的基因变异。;预防性基因