Uchenne型肌营养不良：遗传学、血清生化学及病理学的深度剖析

一、引言

1.1Uchenne型肌营养不良概述

Uchenne型肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy，DMD），又称杜氏肌营养不良，是一种严重的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，由法国神经学家GuillaumeBenjaminAmandDuchenne首次详细描述而得名。它是进行性肌营养不良中最常见且病情最为严重的一型，主要影响男性，女性通常为致病基因携带者。在活产男婴中，DMD的发病率约为1/3500，这意味着每3500名新生男婴中就可能有1名受到该疾病的困扰，全球范围内