11.胱氨酸尿症的基因治疗构建I型胱氨酸尿症小鼠模型，12个月内结石迅速形成。在含致病基因（rBAT基因）的细胞模型HK-2细胞中，针对rBAT基因的反义基因治疗疗效显著。小结：基因治疗可用体外基因敲除动物模型来评价；方法是将反义寡核苷酸转染入I型胱氨酸尿症模型内。参考文献KnollT,JanitzkyV,MichelMS,etal.[Cystinuria-CystineStones:RecommendationsforDiagnosis,TherapyandFollow-up].AktuelleUrol,2003,34(2):97-101.胱氨酸尿症小鼠模型致病基因的检测第30页，共47页，星期日，2025年，2月5日12.判别分析和人工神经网络在结石防治中的应用最新研究发现，判别分析和人工神经网络可用于正确评价草酸钙结石病的基因标志，后者优于前者。人工神经网络（ANN）是模拟生物神经网络的智能计算系统，在大量流行病学资料和临床资料的基础上建立结石的ANN模型。当输入某一患者的一般资料后，即可预测结石成分，提供结石防治措施，预测结石预后。参考文献RajanP,TolleyDA.Artificialneuralnetworksinurolithiasis.CurrOpinUrol,2005,15(2):133-137.TanthanuchM,TanthanuchS.Predictionofupperurinarytractcalculiusinganartificialneuralnetwork.JMedAssocThai,2004,87(5):515-518.输入层隐藏层输出层人工神经网络模式图第31页，共47页，星期日，2025年，2月5日近年AUA及EAU年会泌尿系结石防治Highlights女性结石发病率明显增加CharlesScales等人研究发现近几年来女性结石发病率明显增加，认为其原因可能是女性磷酸镁铵结石更多见，更多地接受外科治疗，并且更易患动脉粥样硬化（这支持泌尿系结石的血管病因假说），因此应重视对女性患者结石防治。神经源性膀胱病人所患肾结石与代谢紊乱有关BrianMatlaga等人研究发现神经源性膀胱病人所患肾结石主要与代谢紊乱有关（占69%），因此，全面的代谢评估很重要，纠正代谢紊乱是神经源性膀胱患者结石防治的重要措施。第32页，共47页，星期日，2025年，2月5日肥胖与结石肥胖者较普通人结石更易复发，可能与代谢紊乱有关控制体重应作为结石患者特别是初发者，预防结石复发的重要方法之一肥胖是影响ESWL疗效的独立因素，体重指数(BMI)、机体脂肪比例及含量(BFP，BFM)可作为ESLW成功率的预测因素第33页，共47页，星期日，2025年，2月5日第1页，共47页，星期日，2025年，2月5日结石成因的新观点与假说1.细胞膜磷脂异常参与特发性草酸钙结石的形成1)特发性草酸钙结石患者的细胞膜磷脂异常:花生四烯酸含量增高，而亚油酸含量下降花生四烯酸含量/亚油酸含量的比值增加2)患者细胞膜磷脂异常与膜草酸转运异常增加相关联3)患者膜草酸转运异常增加可能与草酸的主要转运通道——跨膜蛋白band3蛋白异常磷酸化有关细胞膜模式图：磷脂异常影响草酸转运通道蛋白的磷酸化，导致草酸转运异常增加第2页，共47页，星期日，2025年，2月5日4)膜草酸转运增加促进高草酸尿的形成，导致草酸钙结石5)试验性治疗:BaggioB等人给特发性草酸钙结石患者口服鱼油30天，改善细胞膜的脂类组成后，患者尿中钙、草酸排泄明显减少6)我们的研究结果：鱼油能抑制实验性高草酸尿症大鼠体内草酸钙结晶形成，减少尿钙排出，减轻肾脏损害。食用鱼油口服鱼油使细胞膜磷脂异常得到改善第3页，共47页，星期日，2025年，2月5日6)以上研究提示特发性草酸钙肾结石病人的特点为磷脂、花生四烯酸水平的系统化（全身）缺陷，表现为离子交换功能异常，可能受遗传控制，被认为是一种细胞分子疾病。参考文献GambaroG,PetraruloM,NardelottoA,etal.Erythrocytetransmembranefluxandrenalclearanceofoxalateinidiopathiccal