功能性发作心因性非痫性发作疾病的诊疗共识
摘要
功能性发作也称心因性非痫性发作,临床表现多样且类似癫痫,
易被误诊、漏诊,且治疗难度较大,目前国内尚无关于该疾病诊治
的专家共识。为此,中华医学会心身医学分会心身神经病协作学组组
织多学科专家进行多次讨论,制定本共识,以期使得功能性发作/心
因性非痫性发作疾病的诊疗更加规范,更好地服务临床工作。
功能性发作(functionalseizures,FS)又被称为心因性非痫
性发作(psychogenicnonepilepticseizures,PNES),是以反复
发作性症状为临床表现,但又缺乏癫痫的解剖-电-临床演变规律的一
类疾病。此类患者常就诊于神经内科、精神科、急诊科,易被误诊为
癫痫、惊恐发作等。误诊导致长期的误治,增加了患者个人、家庭和
社会负担。因此,有必要对FS的概念、危险因素、诊断和鉴别诊断、
治疗等进行多学科专家交流形成共识,使其临床诊疗更为规范。
一、心因性非痫性发作的定义和概述
FS是一类与心理障碍有关的疾病,表现在运动、感觉、行为上
类似癫痫发作的发作性症状,但是其发作缺乏神经生物的起源且无相
应的癫痫样电生理特征改变⑴。
研究表明FS的发生和维持可能与特定脑网络异常相关,不同脑
网络功能破坏和不同的临床表现相对应⑵。近来有一些遗传学研究
认为部分基因突变可以导致该疾病发生发展⑶。
总人群中FS的患病率为(2?33)/10万⑷,发病率为(1.5?4.9)
/10万⑸。在癫痫患者中患病率的调查显示,高达20旷40%的癫痫患
FSI,6,7,8,9,10,11,12,13]
FS患者大多具有共同的临床特征。相对癫痫而言,其清醒时发
作更多,发作症状的持续时间更长,不同次发作的症状变异多,一次
发作内症状有波动,多数不伴有意识丧失,发作导致的受伤少见,周
围无目击者时发作少,发作和情绪关系密切。抗癫痫治疗效果不理想。
如果不合并癫痫,发作间期及发作期脑电图没有与发作性事件相关的
异常改变/癫痫样放电。它也不同于其他起源于生理学的发作性非癫
痫疾病。
二、发病的危险因素
FS发病是由于一系列危险因素所导致,包括易感因素、促发因
素和维持因素口幻。
1.易感因素:包括遗传、人格特质和神经心理缺陷。如回避型人
格、述情障碍、高度警觉和恐惧敏感、躯体化、分离和转换、执行功
能障碍。有系统性综述对几项遗传学研究的总结认为部分基因突变可
以解释该疾病的易感因素⑶。另外,还有早年的负性生活经历(如
童年受虐待、童年被忽视、家庭关系不和谐)和后期的负性生活经历
(丧失亲友、健康问题、人际关系困难、工作相关问题)。
2.促发因素:促使本次发病的具体事件,包括上述的后期的负性
生活经历,另外包括有神经系统疾病(癫痫、轻度创伤性脑损伤、精
神发育迟滞、头痛、慢性疼痛、认知障碍),精神合并症(抑郁、焦
虑、创伤后应激障碍、躯体症状障碍、分离障碍、人格障碍)。
3.持因素:包括上述神经系统疾病和精神合并症,另外还有被
孤立、慢性的压力、误诊和误治。
推荐意见一:FS的危险因素既包括先天遗传基因,又包括后天
养育环境下所塑造的心理素质及成长过程中承受的社会应激因素等,
明确发病的易感、促发、维持因素非常重要,有助于随后制定合理的
治疗计划。
三、诊断和鉴别诊断
1.FS的诊断:国际抗癫痫联盟非痫性发作专委会制定的共识中,
考虑诊断需要基于病史、被目击的发作性事件和脑电图发现。诊断分
为4级⑺:(1)可能的FS:发作性事件是自己或者目击者描述的,
发作间期脑电图未见癫痫样放电、未监测到发作期脑电图或无脑电图
支持;(2)疑诊的FS:发作性事件是临床医生观看了发作录像,发
作间期脑电图未见癫痫样放电;(3)临床确认的FS:发作性事件被
有经验的临床医生目击,发作期及发作间期的普通脑电图未见癫痫样
放电;(4)明确的FS:发作性事件被有经验的临床医生目击,并且
发作期和发作间期的视频脑电图均无癫痫样放电。
推荐意见二:FS的发作期视频脑电图是诊断的金标准;如果没
有监测到发作期的视频脑电,结合发作期视频(如家庭、工作场所、
学校的录像)中的发作症状和发作间期无癫痫样异常放电的视频脑电
图,也可诊断该疾病。
2.鉴