多于20-40岁发病，女性多见，其三大临床表现为：光感性皮肤症状：皮肤损害症状是由光照引起，在皮肤暴露区出现红斑、湿疹、荨麻疹、疱疹，易于溃烂，结痂后常遗留瘢痕、色素沉着胃肠道症状：急腹痛、恶心、呕吐等神经精神症状：可为首发症状或唯一症状，表现为精神紊乱、意识模糊、癫痫发作、偏瘫、共济失调等第61页，共97页，星期日，2025年，2月5日血卟啉病性周围神经病的诊断要点：发病多在青春后期（20-40岁），女性多见腹痛后出现周围神经损害，特点是脊神经受累较脑神经受累多见，运动障碍重于感觉障碍，对称性、下肢明显腹痛多呈急性发作性，伴以呕吐、便秘，但腹部体征不明显不少患者伴有精神症状及植物神经症状光感性皮炎第62页，共97页，星期日，2025年，2月5日急性发作时尿液呈深茶色尿液卟胆原试验多呈阳性反应检测尿液或粪便可发现卟啉及卟啉前体明显增多患者的白细胞、红细胞及培养的皮肤成纤维细胞检查可发现相应的酶活性降低有阳性家族史和基因诊断阳性第63页，共97页，星期日，2025年，2月5日第四节神经皮肤综合征第64页，共97页，星期日，2025年，2月5日一组源于外胚层组织、器官发育不良的综合征常表现为神经系统、皮肤和眼球异常，有发展为肿瘤的倾向和恶变可能特征性的皮肤损害有助于早期诊断，神经系统症状则取决于受累性质、部位及程度已报道的有40余种，多呈AD遗传第65页，共97页，星期日，2025年，2月5日神经纤维瘤病（NF）患病率约为4~30/10万,呈常显遗传，少数散发分为NFⅠ型（90%）和NFⅡ型（听神经瘤）儿童期（NFⅠ型）或青、中年期（NFⅡ型）发病主要临床特点为皮肤牛奶咖啡斑和多发神经纤维瘤神经系统：50%出现，多为神经纤维瘤压迫引起皮肤：咖啡牛奶斑为最早出现和最常见体征皮肤下神经纤维瘤其它：虹膜错构瘤、骨骼畸形、心脏病、肿瘤等头部CT或MRI可发现中枢神经系统神经纤维瘤第66页，共97页，星期日，2025年，2月5日咖啡牛奶斑：出生时即有，呈褐色或浅棕色，界清，大小不一，好发于躯干和四肢，非暴露部位明显，随年龄增长而增多。需有6个以上，且青春期前超过5mm、青春期后15mm方可诊断第67页，共97页，星期日，2025年，2月5日皮下神经纤维瘤：躯干及四肢近端为主，沿神经分布，多发数mm至数cm的半球状或带蒂的肿瘤，皮色或粉红色，随年龄增多、增大，成年发展较慢第68页，共97页，星期日，2025年，2月5日共济失调伴选择性维生素E缺乏症（AVED）呈常染色体隐性遗传发病机制：a-TTP基因突变导致血清及组织中维生素E水平下降引起10~20岁发病进行性加重的小脑性共济失调、深感觉障碍、腱反射减弱或消失、肌无力、病理征阳性血清维生素E低于5ug/ml，可伴高胆固醇血症补充维生素E治疗，成人口服生育酚第29页，共97页，星期日，2025年，2月5日共济失调毛细血管扩张症（AT）患病率0.5~1/10万，婴幼儿期发病（10岁内发病）呈常染色体隐性遗传,疾病基因ATM定位于11q22-23病理改变累及神经、血管、皮肤、免疫及内分泌系统进行性小脑性共济失调、锥体外系征、智能减退眼、皮肤毛细血管扩张，皮肤、毛发早老性改变反复呼吸道感染、胸腺发育不良，合并恶性肿瘤头部MRI示小脑萎缩，AFP↑,血IgA、IgE、IgG↓多种染色体异常第30页，共97页，星期日，2025年，2月5日遗传性痉挛性截瘫（SPG）常见类型，患病率2~10/10万多呈常显遗传，也可呈常隐、X连锁隐性遗传或散发至少30余种基因型，其中15种疾病基因已克隆病理改变为脊髓中双侧皮质脊髓束轴索变性和脱髓鞘儿童期或青春期起病，分为单纯型和复杂型（1：1）进行性双下肢痉挛性无力和剪刀步态，锥体束征阳性MRI检查可发现脊髓萎缩，部分患者头部MRI显示胼胝体发育不全第31页，共97页，星期日，2025年，2月5日单纯型：主要表现为以脊髓损害为主的临床表现—痉挛性截瘫复杂型：除脊髓损害表现外，还可合并有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、构音障碍、吞咽障碍、小脑共济失调、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等表现，另可伴有骨骼畸形、弓形足、皮肤病变等神经系统外表现第32页，共97页，星期日，2025年，2月5日胸髓MRI横段面示胸髓萎缩，左为异常，右为正常对照第33页，共97页，星期日，2025年，2月5日正常人头颅MRIHSP-TCC患者头颅MRI第34页，共97页，星期日，2025年，2月5日头部MRI横段面示胼胝体变细变薄，左为异常，右为正常对照第