2025年大学试题(医学)-医学遗传学笔试考试历年典型考题及考点含含答案
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第1卷
一.参考题库(共100题)
1.一个妇女（A）带其女儿（B）和女婿（C）前来咨询，经了解，A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌症），均已死亡，A的二个弟弟均正常，A生有一个女儿（B）和三个儿子，均正常。C的家系中未发现此类似病症，根据上述情况，请回答下列问题：
B和C结婚后出生此症患儿的危险性有多大？
2.下列染色体中，具有随体的是：（）
A、C组
B、D组
C、E组
D、D组和G组
3.什么是遗传携带者？怎样进行携带者筛查？
4.红绿色盲的遗传特征有：（）
A、男性的红绿色盲基因只能从母亲传来
B、男性的红绿色盲基因只能传给其女儿
C、女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子
D、女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿
5.遗传负荷指（）。
A、一个群体中每个个体带有有害基因的平均数
B、一个群体中每个个体带有有害基因的总数
C、一个个体带有有害基因的总数
D、一个群体中每个个体带有所有基因的总数
6.共显性（Codominance）
7.两个先天性聋哑（AR）病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于（）。
A、外显率不全
B、表现度低
C、基因突变
D、遗传异质性
E、环境因素影响
8.遗传负荷来源于（）
A、随机遗传漂变
B、隔离
C、突变
D、迁移
E、选择
9.Northern印迹杂交分析的特点是（）。
A、DNA-DNA的印迹杂交
B、DNA-cDNA的印迹杂交
C、可以分析基因中碱基位点与酶切位点的改变
D、可以分析mRNA长度异常和表达水平的变化
E、是一种不稳定的杂交体
10.标准型α地中海贫血的基因型是（）。
A、––/––
B、––/–α
C、––/αα或–α/–α
D、–α/αα
E、αα/αα
11.ABO血型系统中有一种特殊的O型血，称为孟买型，它的特点是：（）
A、有H物质，而无A抗原
B、有H物质，而无B抗原
C、有H物质，而无A和B抗原
D、无H物质，但有A和B抗原
E、无H物质，无A和B抗原
12.DNA的复制发生在细胞周期的（）。
A、分裂前期
B、分裂中期
C、分裂后期
D、分裂末期
E、间期
13.按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为（）。
A、10p25.3
B、10q25.3
C、10p2.53
D、10q2.53
E、10q253
14.因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为（）。
A、Klinefelter综合征
B、Patau综合征
C、Edward综合征
D、5p-综合征
15.简述单基因的遗传方式
16.下列哪种载体是克隆细胞DNA所不需要的（）。
A、质粒
B、腺病毒
C、YAC和BAC
D、粘粒
E、λ噬菌体
17.一个妇女（A）带其女儿（B）和女婿（C）前来咨询，经了解，A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌症），均已死亡，A的二个弟弟均正常，A生有一个女儿（B）和三个儿子，均正常。C的家系中未发现此类似病症，根据上述情况，请回答下列问题：
A的一个弟弟与正常妇女结婚出生此症孩子的危险性有多大？（假设此症的男性群体中的发病率位1/10，000）
18.视网膜母细胞瘤突变的基因是（）。
A、RAS
B、SRC
C、RB