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Gitelman综合征病例报道与诊疗启示演讲人：日期:

目录CATALOGUEGitelman综合征概述典型临床表现诊断与鉴别诊断治疗与管理策略病例分享与讨论预后与最新进展

01Gitelman综合征概述PART

定义Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病，又名家族性低钾低镁血症。遗传特征由于基因突变导致肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍，引起的原发肾性失盐性疾病。定义与遗传特征

肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍，导致低血钾、低氯性碱中毒、低血镁等症状。发病机制患者尿液中钠、氯离子排泄增加，钾离子排泄增多，导致低血钾；同时，镁离子排泄也增加，导致低血镁。此外，由于肾脏对醛固酮的反应性