DNA遗传标记
DNA遗传标记第一节概述一、DNA多态性遗传标记（geneticmarker，GM）是指在可作为标志物并用于遗传学分析的单位遗传性状。遗传学中，单位遗传性状是指由遗传所决定的、可检测的、并能够以一定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物学特征。这些生物学特征受控于基因，基因在亲代与子代间的世代传递即遗传，使每一个体的遗传信息与其亲代和子代具有相似性。但基因也会变异，因而使得每一个个体又具备自身的遗传学特征。在一个生物群体中，各种遗传性状都存在不同程度的变异类型。一个群体中同时存在两种或两种以上的变异类型或等位基因的现象称为遗传多态性，其中最少的一种在群体中的频率大于1%。
DNA遗传标记第一节概述二、DNA遗传标记以限制性片段长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP）为核心的第一代DNA指纹技术首次实现了根据DNA样本对个体进行高概率的认定，是法医个人识别研究领域乃至整个法庭科学发展的重要里程碑。短串联重复序列（shorttandemrepeats，STR）是存在于人类基因组DNA中的一类具有长度多态性的DNA序列，由2~6个碱基的重复单位串联构成，是目前法医物证鉴定中应用最广泛的遗传标记。因其实现了DNA分型的自动化和标准化，STR分型结果可以在采用相同分析技术的任何实验室之间进行重复与结果比对，这为DNA数据库的构建和应用奠定了基础。将STR分型结果录入数据库，通过计算机进行比对，可以迅速得出犯罪嫌疑人是否确实在犯罪相关地点留下生物检材的结论，能够为犯罪侦查方向提供指引，也能够为失踪人口的寻找提供线索。
DNA遗传标记第一节概述三、DNA遗传标记的选择（一）杂合度杂合度(heterozygosity),是一个传统的描述遗传标记多态信息量的遗传学指标。杂合度是指在一个群体中，某个遗传标记的所有基因型中杂合子所占的比例。杂合度高，说明该遗传标记在一个群体中能够检出更多的杂合子个体。这意味着相同数量的等位基因可以组合出更多类型的基因型，因而可以区分出更多的个体，在法医学个体识别和亲子鉴定工作中的应用价值就越大。
DNA遗传标记第一节概述三、DNA遗传标记的选择（二）个人识别概率个人识别概率（discriminationpower，DP）是指在群体中随机抽取两个个体，二者的DNA遗传标记不相同的概率。DP值越高，则随机抽取的两个个体在某个DNA遗传标记上的基因型不相同的概率越高，说明这个遗传标记在识别无关个体方面的效能就越强。意义在于，从人群中随机抽取的两个无关个体在该DNA遗传标记二者基因型纯粹由于偶然而一致的概率。
DNA遗传标记第一节概述三、DNA遗传标记的选择（三）基因差异度对于存在遗传连锁关系的遗传标记，不能运用乘积定律，例如mtDNA和Y染色体遗传标记。此类遗传标记的累积个人识别概率的计算需要统计出具有连锁遗传关系的几个遗传标记所构成的所有单倍型并计算每种单倍型的频率，再计算其个人识别概率，即计算个体间的平均基因差异度。
DNA遗传标记第一节概述四、DNA多态性分析技术法医DNA分析过程一般包括DNA提取、聚合酶链式反应（polymerasechainreaction，PCR）、DNA遗传标记分型（genotyping）、结果的判读与比对。需要进行法医DNA分析的生物类检材往往具有微量、DNA降解和污染的特点。针对这些特殊性，法医DNA分析往往采用有别于一般分子生物学的实验技术。如针对微量检材，可以不进行DNA提取而采用直接扩增的办法获取足够进行遗传标记分型的目标DNA片段，或者采用一些DNA损失小并且能够一定程度地去除PCR抑制物的DNA提取方法，如Chelex-100法、磁珠法等。
DNA遗传标记第二节短串联重复序列一、STR基因座特点用于法医DNA分型的理想STR基因座应具有以下特点:①等位基因片段长度最好300bp；②重复单位为四或五核苷酸,不含有插入的非重复单位碱基；③等位基因数为10~12个，易于进行等位基因的区别；④基因频率分布比较平均，杂合度高，具有较高个人识别率和非父排除率；⑤遗传稳定,突变率在0002以下;⑥种属特异性强，在非人类DNA无扩增产物；⑦易于实现检测及分型的标准化，以便在各实验室间实现检测结果的可重复性和数据的一致性。
DNA遗传标记第二节短串联重复序列二、STR基因座与等位基因命名STR基因座命名原则，一种是按STR的GenBank注册命名，位于蛋白编码基因及其内含子和假基因中的STR基因座参照基因名称命名。例如酪氨酸羟化酶基因第一内含子中的STR序列命名为HumTH01［AATG］n。另一种是按GenomeD