肿瘤生物信息学
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CONTENTS
01
肿瘤基因组学分析
02
转录组与表观遗传调控
03
多组学整合研究策略
04
肿瘤生物标志物开发
05
免疫微环境解析
06
数据标准化与管理
01
肿瘤基因组学分析
实现大规模基因组测序，提供高精度和全面的基因组数据。
Illumina测序平台
提供长读长测序技术，有助于解析复杂的基因组结构。
PacBio测序平台
利用半导体测序技术，实现快速、低成本的基因组测序。
IonTorrent测序平台
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03
02
高通量测序技术应用
通过条形码标记，实现单细胞水平上的基因组测序。
10xGenomics测序技术
04
驱动变异与亚型识别
识别肿瘤基因组中的突变，包括点突变、插入和缺失等。
突变分析
检测基因组的扩增和缺失，揭示肿瘤基因组的失衡。
拷贝数变异分析
发现染色体结构变异，如易位、倒位和重复等。
基因组重排分析
基于基因组特征，将肿瘤分为不同的亚型，以指导精准治疗。
亚型分类
TCGA数据库
提供多种癌症类型的基因组数据，包括基因表达、突变和拷贝数变异等。
COSMIC数据库
收录人类癌症中发现的突变信息，为肿瘤基因组学研究提供参考。
ICGC数据库
整合国际癌症基因组计划的数据资源，提供全面的癌症基因组数据。
GEO数据库
存储高通量基因表达数据，可用于肿瘤基因组学的数据挖掘和分析。
公共数据库资源解析
02
转录组与表观遗传调控
差异表达基因筛选
差异表达基因的定义
在转录组学中，差异表达基因是指在不同条件下，如癌症组织与正常组织之间，基因表达水平显著不同的基因。
筛选方法
筛选结果解读
基于基因表达谱的筛选方法，如t检验、foldchange、ANOVA等，以及基于机器学习的方法，如随机森林、支持向量机等。
差异表达基因可能涉及癌症的发生、发展、转移等过程，需要进一步的功能分析和实验验证。
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DNA甲基化是一种常见的表观遗传修饰方式，主要发生在CpG岛上，对基因表达进行调控。
DNA甲基化动态分析
DNA甲基化的定义
全基因组甲基化测序、甲基化芯片等高通量技术，结合生物信息学方法，如甲基化位点识别、甲基化程度计算等。
分析方法
DNA甲基化在癌症中扮演着重要角色，包括基因沉默、基因组稳定性维持等，对癌症的发生、发展具有重要影响。
甲基化在癌症中的作用
非编码RNA功能挖掘
非编码RNA的定义
非编码RNA在癌症中的研究
非编码RNA的功能
非编码RNA是指不编码蛋白质的RNA分子，包括microRNA、lncRNA、piRNA等多种类型。
在转录后调控、表观遗传调控、细胞分化、发育等多个方面发挥重要作用。
非编码RNA在癌症中异常表达，可能作为癌基因或抑癌基因参与癌症的发生、发展，成为潜在的癌症诊断和治疗靶点。
03
多组学整合研究策略
组学数据融合方法
数据标准化
将基因、转录、蛋白质等不同层次组学数据进行整合，以获得全面、系统的生物信息。
数据降维
数据整合
对不同来源、不同实验条件下的组学数据进行标准化处理，消除数据间的差异和噪声。
通过特征选择、主成分分析等方法，将高维组学数据降至低维空间，以便进行后续分析和可视化。
分子互作网络建模
利用生物信息学方法，构建基因、蛋白质等分子间的互作网络，揭示生物分子间的相互作用关系。
网络构建
对网络中的节点（分子）和边（互作关系）进行分析，识别关键节点和模块，预测生物分子的功能和调控机制。
网络分析
考虑时间因素，构建动态分子互作网络，描述生物分子在不同时间点的互作关系及其变化。
动态网络建模
根据研究目的，明确临床表型的定义和标准，包括疾病表型、生理表型等。
临床表型关联分析
表型定义
运用统计学方法，分析组学数据与临床表型之间的关联，挖掘潜在的生物标志物和药物靶点。
关联分析
对关联分析结果进行生物学解释，验证假设，提出新的研究思路。同时，考虑临床应用价值，为疾病的诊断、治疗和预后评估提供新的依据。
结果解读
04
肿瘤生物标志物开发
候选标志物筛选流程
候选标志物筛选流程
基因组学筛选
代谢组学筛选
蛋白质组学筛选
候选标志物综合评估
利用基因芯片、测序等技术，筛选肿瘤组织与正常组织之间差异表达的基因或基因组区域。
运用蛋白质芯片、质谱等技术，检测肿瘤组织与正常组织之间蛋白质的差异表达。
通过代谢组学技术，寻找肿瘤组织与正常组织之间代谢产物的差异。
对筛选出的候选标志物进行生物学功能、表达水平、稳定性等方面的综合评估。
数据预处理
对收集到的样本数据进行清洗、整合、归一化等处理，以提高模型准确性。
特征选择与优化
从众多候选标志物中筛选出最具预测价值的特征，并进行优化组合。
模型构建与训练
利用机器学习算法，如支持向量机、随机森林等，构建预测模型，并进行训练。
模型验证与优化
采