肺动脉瓣狭窄家系中NKx2-5基因的深度剖析与临床关联研究

一、引言

1.1研究背景

肺动脉瓣狭窄（PulmonaryValveStenosis，PVS）是一种较为常见的先天性心脏病，在先天性心脏病中约占8%-10%。该病以单纯肺动脉瓣狭窄最为常见，比例高达90%，其次为漏斗部狭窄，而肺动脉干及其分支狭窄则相对少见，但可继发或并发瓣下狭窄。PVS可单独存在，也常作为其他心脏畸形的组成部分，如法洛四联症、卵圆孔未闭等。其发病机制较为复杂，既与遗传因素相关，部分病例呈现明显的家族聚集性，也与胚胎发育异常有关。在胚胎发育第6周，动脉干分隔成主动脉与肺动脉，肺动脉腔内膜形成瓣膜原始结