2021)
【摘要】戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致的一种
肝、脾、骨骼、肺、脑等多器官受累的疾病，儿童患者大多症状较重，早期诊治对提高疗效、
改善预后尤为关键。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会血液
学组、中华医学会医学遗传学分会与中国罕见病联盟组织专家共同撰写此共识，旨在帮助儿科
医生早期准确识别并规范诊治和管理儿童戈谢病。
戈谢病属溶酶体贮积症,为常染色体隐性遗传病。戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因变异导致
机体葡萄糖脑苷脂酶［又称酸性葡萄糖苷酶(acidglucosidase,GBA)］活性缺乏，造成其底物
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葡萄糖脑苷脂(也称为葡萄糖神经酰胺)在肝、脾、骨骼、肺、脑等脏器中的巨噬细胞溶酶体中贮
积，受累的组织、器官功能受损而出现相应的临床表现。约50%的戈谢病患者在儿童期发病［1］，
患儿大多出现明显生长发育落后、骨骼受累、脾脏肿大、脾功能亢进和神经系统受累均较成人重，
严重影响患儿的生活质量和寿命，甚至出现严重畸形或早期死亡。如早期诊断后给予特异性酶替
代治疗能显著改善患儿的症状和预后。为进一步促进国内儿童戈谢病的早诊断、早治疗，提高规
范诊疗水平，在国内专家组临床经验基础上，借鉴2015版“中国戈谢病诊治专家共识”及国外相
关指南共识和文献［2］，特制定针对儿童戈谢病的诊疗共识，供临床医生工作参考。
一、流行病学
在全球范围内，戈谢病的新生儿标化发病率为（0.39~5.80）/10万，患病率为（0.70~1.75）
/10万［3］。东欧和中欧犹太人的患病率为118/10万［4］。中国尚无大样本量流行病学统计数据，
华东（上海）地区和台湾地区开展的戈谢病新生儿筛查研究显示发病率分别约为1/80855和
1/10313,叫
二、临床分型及表现戈谢病常有肝、脾、骨骼、肺、脑等多脏器受累的表现，根据神经系统
是否受累及进展速度，分为非神经病变型（I型）、急性神经病变型（H型）、慢性或亚急性神经
,7］
病变型（皿型）3种亚型以及少见亚型（围生期致死型、心血管型等）。不同亚型戈谢病在全球
范围内的患病构成比差异较大。欧美和中东国家的患者中，I型占90%以上；但东北亚地区，包括
［89］
中国、日本和韩国，皿型患者占比可高达30%以上，主要与基因变异型相关-。
1.I型（OMIM230800；非神经病变型）为最常见的亚型。约2/3患者在儿童期发病，症状轻重
差异较大，通常发病越早，症状越重。无原发性中枢神经系统受累表现。（1）脏器表现：肝脾肿
大为突出表现，以脾肿大为著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂等。还可出现肝功能
异常，严重时发生肝硬化。（2）血液学表现：面色苍白、疲乏无力、鼻衄、牙龈出血和皮肤淤斑
等,10］。（3）骨骼表现：常有骨痛，严重者出现骨危象（骨痛急性发作，伴发热及白细胞增高、红
细胞沉降率加快）。（4）生长迟缓：约2/3以上的患儿存在身高增长缓慢，40%左右体重偏轻,11］。
,12］
未经治疗的青少年患儿青春期明显延迟。（5）肺部表现：部分患儿可出现反复肺部感染、肺动
脉高压等,13］。（6）胆石症、胆囊炎：儿童期相对少见。若出现上腹痛，应注意胆石症、胆囊炎的
可能性,14］。
2.II型（OMIM230900；急性神经病变型）较少见。新生儿期至婴儿期发病，主要表现为早发
性快速进展的神经系统受累，如出现双侧固定性斜视、动眼神经麻痹、吸吮和吞咽困难，还可有
癫痫发作、角弓反张及认知障碍等。此外,本型可伴发与I型相似的症状、体征及实验室检查，如
肝脾肿大、贫血、血小板减少、肝功异常、黄疸等，重度患儿可出现关节挛缩，通常于2~4岁死
亡,15］。
3.皿型（OMIM231000；慢性或亚急性神经病变型）国内较常见。早期表现与I型相似，逐渐
出现轻重不一的神经系统症状，病情