劳-穆-比[Laurence-Moon-Biedl]综合征的护理查房

一、前言

（一）劳-穆-比综合征概述

劳-穆-比综合征（Laurence-Moon-Biedl综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要临床特征包括智力低下、肥胖、性发育迟缓、色素性视网膜炎和肾发育异常。该病由英国医生ArchibaldGarrod于1901年首次报道，随后由Laurence、Moon和Biedl等人进一步研究确认。其发病机制主要与PRKAR1A基因突变相关，该基因编码蛋白激酶A调节亚基1α，参与细胞信号传导和代谢调控。据统计，该综合征的全球发病率为1/100,000至1/500,000，男性发病率高