探寻PRKAG2基因新突变引发中国人PRKAG2心脏综合征的分子机制与临床关联

一、引言

1.1研究背景

在遗传性心脏病的广阔领域中，PRKAG2心脏综合征作为一种独特的常染色体显性遗传病，正逐渐受到科学界和医学界的高度关注。它由编码AMPK蛋白激酶2亚基的PRKAG2基因缺陷引发，这一基因层面的异常开启了一系列复杂且严重的心脏病变进程，其主要特点为心肌糖原贮积、心肌肥厚、心室预激和进展性传导系统疾病。

PRKAG2心脏综合征严重威胁着患者的健康，对患者的生活质量和生命安全产生极大的负面影响。心肌糖原贮积如同在心脏内部埋下隐患，干扰心脏正常的能量代谢和功能运作。心肌肥厚使得心