Ⅰ型神经纤维瘤病的基因突变：从分子机制到临床表征的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosistype1，NF1），又称VonRecklinghausen病，是一种源于神经嵴细胞分化异常的常染色体显性遗传病，在新生儿中的发病率约为1/3000，人群中的患病率约为1/2500-1/3000，全球患者数量众多。

NF1的临床特征极为多样，严重影响患者生活质量。牛奶咖啡斑是常见体征，通常在儿童早期出现，90%以上的患者会有6个或更多直径超过一定标准的牛奶咖啡斑（青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上）