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文件名称：罕见病的遗传.docx
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更新时间：2025-07-02
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文档摘要
罕见病的遗传
罕见病的定义：
罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”。罕见病是指盛行率低、少见的疾病
在中国没有明确的定义。
遗传病：由遗传物质发生转变而引起的或者是由致病基因所掌握的疾病。
罕见病的界定标准：
依据世界卫生组织〔WHO〕的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国依据自己国家的具体状况，对罕见病的认定标准存在肯定的差异。例如，美
国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人〔或发病人口比例小于1/1500〕的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万〔或发病人口比例为1/2500〕的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的