基于膜芯片技术的中国人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断体系构建与实证研究

一、引言

1.1研究背景与意义

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-PhosphateDehydrogenase，G6PD）缺乏症是一种全球范围内常见的遗传性血液疾病，也是人类最常见的酶缺陷病之一，呈X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。全世界约4亿人受累，我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8％，主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。

G6PD是磷酸戊糖途径中的关键酶，它能将葡萄糖-6-磷酸转化为6-磷酸葡