（五）SMA的治疗和预后目前主要是对症治疗。理疗和康复治疗，目的是减少肌痉挛，促进关节活动。患儿可用重量较轻的支架固定脊柱，以防脊柱后侧凸。鼓励及帮助患儿学习和参加部分力所能及的活动，以增加生活乐趣和强化有功能的肌肉。婴儿型预后不佳，发病年龄越小，病情发展越快者，预后越差。少年型预后较好，可存活10～40年。目前对SMA治疗的研究策略包括诱导SMN2基因表达、保持SMN蛋白的稳定性、SMN缺陷神经元的保护以及SMN1基因替代等。尽管如此，目前SMA尚无满意的治疗手段，防止重症SMA患儿的出生仍然是当前最重要的预防工作之一。二、脊肌萎缩症的基因诊断、携带者筛查和产前诊断（一）PCR-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）：具有简单、快速和准确的特点，成为常规方法。该法利用错配引物分别扩增SMN基因第7和第8外显子，利用SMN1和SMN2在第7、第8外显子的碱基差异，在SMN2扩增产物中引入DraⅠ(外显子7)或DdeⅠ(外显子8)酶切位点，以区分SMN1和SMN2，从而判断SMN1外显子7、8是否存在纯合缺失。注：1、2为SMA疑诊患者SMN1基因第7外显子PCR扩增产物(190bp)，3、4为SMN1基因第7外显子酶切后产物，其中3未检出外显子7缺失（可见190bp和165bp电泳带)，4检出外显子7缺失(仅见1条165bp电泳带)；5、6为SMA疑诊患者SMN1基因第8外显子PCR扩增产物(188bp)；7、8为SMN1基因第8外显子酶切后产物，其中7未检出外显子8缺失（可见188bp和125bp电泳带)，8检出外显子8缺失(仅见1条125bp电泳带)。（二）多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA)：MLPA是2002年由Schouten等开发的一种基因拷贝数分析技术。其基本原理为特异性探针与靶序列DNA进行杂交，之后通过连接、PCR扩增，产物毛细管电泳分离及数据收集、软件计算等分析靶序列拷贝数变异。目前荷兰MRC-Holland公司生产的SMA检测试剂盒是可供临床实施脊肌萎缩症诊断及携带者检测的惟一商品化产品。其包含的探针组合可同时检测SMNl及SMN2基因的第7、8外显子，针对纯合缺失型患者的检出率可达100%。目前MLPA正逐步成为SMA基因诊断的主流技术。注：1例正常男性对照的MLPA检测结果图中可见SMN1-7和SMN1-8拷贝数相对比值为“1”注：1例男性SMA患者的MLPA检测结果图中可见SMN1-7和SMN1-8拷贝数相对比值为“0”注：1例女性SMA携带者的MLPA检测结果图中可见SMN1-7和SMN1-8拷贝数相对比值为“0.5”先证者缺失分析：SMN1e7、SMN1e8。家系连锁分析：扩增与SMN1基因连锁的STR位点多态性JK53CA1/2D5S637、CATT1位点。（三）SMA的产前诊断策略注：图例所示，胎儿为携带者。三、近7年我院工作总结我院的SMA基因诊断工作于2002年率先在云南省开展，并于2004年率先开展了产前诊断工作。近年来，我院的SMA诊断工作得到包括云南省第二人民医院神经内科、儿童医院神经内科等在内的兄弟医院的大力支持，检测病例数逐年递增。现在已经建立了PCR-RFLP、MLPA、连锁分析、基因测序的标准化技术流程，能够满足临床疑诊病例的诊断需求。特别是对于已经生育过SMA患儿的家庭，我们可以通过产前诊断避免患儿的再次出生。（一）临床疑诊患者的基因诊断2007年1月至2014年12月，于本院就诊和兄弟医院转诊的154例患者，根据临床表现、生化检测以及肌电图检查等结果疑诊为SMA。患者就诊年龄7d～45岁，中位年龄2岁，其中男性84例，女性70例。154例临床疑似SMA病例经由实验室检测后，SMN1基因第7外显子纯合缺失病例为101例，年龄最小者出生7d，最大者45岁，疑诊患者的SMA基因诊断率为65.6%（101/154）。101例SMN1基因纯合缺失病例中，98例显示第7和第8外显子均纯合缺失，占缺失总病例的97.0%（98/101）；3例仅有第7外显子缺失而第8外显子不缺失，占缺失总病例的3.0%(3/101)；所有检测病例中未见SMN1基因第8外显子单独纯合缺失。在本研究中，SMN1纯合缺失的整体阳性率只有65.6%（101/154），远低于95%的理论值。究其原因，可能有以下两种：（1）由于基因诊断技术的无创性，临床医生倾向于将SMN1纯合缺失分析作为排除诊断技术之一，疑诊患者中绝大部分缺乏足够的