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文档摘要

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产前筛查培训课件;培训目的与课程结构;产前筛查基本概念;国内外产前筛查发展历程;产前筛查目标与意义;主要筛查疾病种类;筛查适应人群;产前筛查与产前诊断关系;早孕期唐氏筛查简介;中孕期唐氏筛查介绍;神经管缺陷（NTD）筛查;孕早期超声NT检查;孕中后期常规超声筛查;血清学筛查技术原理;高通量DNA产前筛查（NIPT）;NIPT适应症与局限性;SNP芯片/染色体微阵列应用;家系分析与遗传病筛查;产前筛查的工作流程总览;筛查前建档与咨询;风险评估算法介绍;风险分层与临界值设定;检测数据录入与报告生成;筛查结果——低风险管理;筛查结果——高风险流程;临界风险与多项异常处理;产前诊断选择概述;超声发现异常时的处理;遗传咨询服务流程;筛查阳性、不终止妊娠的管理;风险告知与伦理法律要求;终止妊娠病例流程;特殊人群筛查要点;新生儿遗传病筛查衔接;家族遗传史采集技巧;典型病例分析一：高危唐氏;典型病例分析二：NTD高风险;典型病例分析三：NIPT假阳性;新生儿遗传病阳性追溯;常见筛查问题与实践误区;产筛质控与规范管理;医疗团队协作要点;信息化管理与数据上报;全国产前筛查网络现状;产筛政策法规与未来趋势;筛查服务中的人文关怀;高风险妊娠管理路径整合;培训考核与临床实践建议;课程小结与实操提升建议;QA及参考资料