基本信息

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文档摘要

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数字微流控技术赋能基因突变检测：平台构建与方法创新

一、引言

1.1研究背景与意义

基因作为遗传信息的基本单位，其序列的稳定性对生命活动的正常进行至关重要。然而，基因突变这一不可避免的现象，时刻威胁着生物的健康。基因突变，即基因序列发生的改变，涵盖了点突变、插入、缺失、倒位和易位等多种类型。这些突变可能由DNA复制错误、环境因素（如紫外线、化学物质、病毒感染）以及遗传因素等引发。

基因突变在疾病的发生发展过程中扮演着极为关键的角色。大量研究表明，许多遗传性疾病，如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等，是由特定基因的突变直接导致。以囊性纤维化为例，该疾病是由CFTR基因的突变引发，致使氯离