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什么导致杜兴氏肌肉萎缩症？

杜兴氏肌肉萎缩症是由X染色体上的DMD基因突

变引起的。DMD基因中的突变阻止了功能性肌肉萎缩(dystrophin)蛋白的产生。肌肉萎缩蛋白存在于骨骼肌和心肌细胞膜的内侧.负责维持肌细胞膜的稳定性.

防止肌细胞受损。当骨骼肌中缺乏肌肉萎缩蛋白时.

重覆的骨骼肌收缩会令骨骼肌细胞逐渐损伤.导致骨

骼肌萎缩和肌力减弱。心脏心肌细胞缺乏肌肉萎缩蛋

白会导致扩张型心肌病和心律失常。而大脑中肌肉萎缩蛋白不足亦会导致学习困难、认知障碍和/或行为障碍。

杜兴氏肌肉萎缩症的主要症状和表征是甚么？

症状

?运动困难