基于多模态磁共振成像探究先天性眼外肌纤维化与全脑功能结构关联

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1先天性眼外肌纤维化疾病概述

先天性眼外肌纤维化（CongenitalFibrosisofExtraocularMuscles，CFEOM）是一种较为罕见的先天性眼部疾病，发病率约为1/230000。这是一种常染色体遗传的先天性非进行性眼运动功能障碍的非共同性斜视，虽可遗传，但患病家系罕见，多数为散发病例。其发病机制目前尚未完全明确，近年来随着分子遗传学和影像学技术的不断发展，有研究发现CFEOM可能是神经源性疾病，与动眼神经核以及滑车神经核发育缺陷有关。

临床上，CFEO