基本信息

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文档摘要

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候选基因法：解锁罕见病家系突变筛查的密钥

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1罕见病概述

罕见病，顾名思义，是一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，全球已知的罕见病约有7000种。像白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等，都属于常见的罕见病范畴。这些疾病大多病因不明，且多为先天性疾病。由于发病率极低，罕见病的研究面临诸多困境，不仅可获取的案例稀少，药物研发也困难重重，即便成功研制出特效药物，往往价格也极为昂贵，给患者家庭带来沉重的经济负担。例如，法布雷罕见病，患者一年的治疗费用大概高达400