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文件名称:强直性肌营养不良症10例病例深度剖析与临床特征研究.docx
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更新时间:2025-07-10
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文档摘要

强直性肌营养不良症10例病例深度剖析与临床特征研究

一、引言

1.1研究背景与意义

强直性肌营养不良症(MyotonicDystrophy,DM)是一种较为复杂且具有遗传性的肌肉疾病,其在全球范围内均有分布,给患者及其家庭带来沉重负担。该疾病的发病机制较为复杂,涉及遗传物质的异常变化。目前已知,强直性肌营养不良症分为1型(DM1)和2型(DM2)。DM1主要由DMPK基因3’端非编码区CTG三核苷酸重复序列异常增多所致,DM2则是由ZNF9(CNBP)基因1号内含子CCTG四核苷酸重复序列异常增多引起。当这些重复序列异常增多后,基因转录为RNA后,不再