基本信息

---

下载

文档摘要

---

强直性肌营养不良症10例病例深度剖析与临床特征研究

一、引言

1.1研究背景与意义

强直性肌营养不良症（MyotonicDystrophy，DM）是一种较为复杂且具有遗传性的肌肉疾病，其在全球范围内均有分布，给患者及其家庭带来沉重负担。该疾病的发病机制较为复杂，涉及遗传物质的异常变化。目前已知，强直性肌营养不良症分为1型（DM1）和2型（DM2）。DM1主要由DMPK基因3’端非编码区CTG三核苷酸重复序列异常增多所致，DM2则是由ZNF9（CNBP）基因1号内含子CCTG四核苷酸重复序列异常增多引起。当这些重复序列异常增多后，基因转录为RNA后，不再