细胞与分子遗传学技术：丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症精准诊断新路径

一、引言

1.1研究背景与意义

丙二酰辅酶A脱羧酶（MalonylCoenzymeAdecarboxylase，MCD）缺乏症（OMIM248360），作为一种极为罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，又被称作丙二酸尿症（malonicaciduria）。自1984年Brown首次报告该疾病以来，其逐渐进入医学研究的视野。1999年，K.A.Sacksteder、D.R.FitzPatrick和JimGao等人分别成功克隆出导致MCD缺乏症的MLYCD基因，为后续深入研究该疾病奠定了关键基